副腎白質ジストロフィーとは何ですか?何が原因で、誰が危険にさらされているのでしょうか?
ロレンツォのオイルは、2 つの異なるオイルから抽出した特別な配合です。具体的には、オレイン酸（オリーブ油から抽出）とエルカ酸（菜種油から抽出）から作られます。ロレンツォオイルは副腎白質ジストロフィーの治療薬として使用できますが、症状が現れる前に摂取した場合にのみ効果があります。既存の症状を逆転させることはできません。
副腎白質ジストロフィー (ALD) は、男性がより一般的に罹患する稀な遺伝病です。この症状を持つ人は、超長鎖脂肪酸 (VLCFA) を適切に分解できません。
通常、脂肪酸は食品から摂取されます。それらを食べると、腸に吸収され、 肝臓に送られて、体のエネルギーや他のプロセスに必要な VLCFA などの化学物質に分解されます。
しかし、副腎白質ジストロフィー患者では、VLCFA が適切に使用されず、代わりに脳や血流に蓄積します。時間が経つと、それらは脳の神経終末を保護するミエリン鞘を破壊し始め、これらの重要な神経が相互に、また身体と通信することができなくなります。
副腎白質ジストロフィーの症状
この病気の症状は、通常、4 歳から 10 歳までの男児に最初に現れます。初期症状には次のようなものがあります。
- 社会的引きこもり
- 攻撃的な行動
- 記憶の問題
- 読み書きが困難
- 話すのが難しい
- 学校での困難
副腎白質ジストロフィーが進行すると、次のような追加の症状が現れることがあります。
ALD の子供は治療せずに放置すると、最終的には植物状態になり、診断から数年後に死亡します。
ADL診断
ALD に対する早期介入は不可欠です。症状が現れる前に治療すれば、発症しない可能性があります。しかし、そうでない場合は、一度症状が始まると神経学的損傷を元に戻すことは不可能です。
症状の発症前に ALD を検出する 1 つの方法は、新生児スクリーニングです。ただし、この病気のスクリーニングは現在推奨されていますが、受けられるのは一部の州だけです。
ALD をスクリーニングするために、医師は赤ちゃんの血液中の VLCFA レベルの上昇を検査します。症状が出る前に遺伝子検査を行うこともできます。両親、子供、その他の親戚は、ALDを引き起こす遺伝子を持っているかどうかを調べる検査を受けることができます。
症状が現れた場合、医師はMRI を実行して脳の損傷を評価し、血液検査を実行して VLCFA レベルの上昇を調べて ADL を診断します。
ロレンツォのオイルは ALD をどのように治療するか
専門家らは、なぜロレンツォのオイルが場合によってはADLの症状の進行を遅らせる効果があるのか完全には確信していないが、体がVLCFAを生成するのを止めて、体内でのこれらの物質の蓄積を止め、ミエリンの分解を遅らせるようである。脳の鞘。この蓄積を特異的に治療するため、このオイルは多発性硬化症( MS ) など、同様にミエリンの破壊を引き起こす他の病気には効果がないことに注意することが重要です。さらに、一度損傷を受けたミエリンをオイルで修復することはできません。
ロレンツォのオイルのユニークな歴史
ロレンツォのオイルは、1989 年に開発されたにもかかわらず、FDA によって依然として実験的治療法とみなされています。
実際、ロレンツォの石油は医療開発の典型的な道をたどったものではありませんでした。これは、息子のロレンツォが ALD と診断された後、2 人の親、アウグストとミカエラ オドーネによって開発されました。彼らには医学的な知識はありませんでしたが、息子を助けるために何かを見つけようと決意していました。彼らは独自の研究を行い、専門家に連絡し、実験を再検討して、有望な治療法、つまり特定の種類の油を食事に加えるという方法を見つけました。
この発見後、石油を生産する意欲のある企業を見つけるまでに、100 社以上の企業に連絡する必要がありました。それ以来、ロレンツォのオイルが体内の VLCFA の蓄積を阻止できることが証明されました。
オドネス夫妻は、30歳まで生きた息子の名前にちなんでこのオイルに名前を付けました。この治療を受ける前は、息子は幼少期を過ぎても生きるとは予想されていませんでした。石油が発見された時点で、ロレンツォさんはすでに不可逆的な神経障害を抱えていたが、両親の懸命の努力と研究がその後、他のALDの子供たちを助けてきた。
アウグスト、ミカエラ、ロレンツォ・オドーネの物語は、1992 年にスーザン・サランドンとニック・ノルティ主演で映画化されました。
ALDのその他の治療法
ロレンツォのオイルの開発以来、科学者や医師は、ADL に対する他の効果的な治療法を発見してきました。
遺伝子治療
現在、症状がまだ現れていない脳性ALDの小児に対する遺伝子治療がFDAによって承認されている。治療のために、医師はお子様の血液から幹細胞を採取します。彼らは、ALDの原因となる変異遺伝子の修正版を保有するLenti-Dと呼ばれる無害なウイルスを用いて患者を治療する。次に、IV を使用してこれらの新しい細胞を体内に送り込みます。その後の細胞分裂は VLCFA の分解を助け、ALD の重篤な神経症状を軽減します。
この治療法はまだ第 III 相試験の段階にあり、有効であることが証明されており、既存の他の治療法よりも効果的かどうかを確認するために現在試験が行われています。
幹細胞移植
これは、症状のあるALDと無症候性のALDの両方の小児に使用できる治療法です。しかし、幹細胞移植で最も難しい部分は、適合するものを見つけることかもしれません。ドナーは、同じ種類の DNA マーカーと比較的近い遺伝的一致を示す必要があります。通常、兄弟が最も可能性の高い候補ですが、兄弟であっても一致する可能性は 25% しかありません。一致する親戚がいない場合は、次のステップとして同じ民族グループの人を検索します。
一致が見つかった場合、移植レシピエントは化学療法を受ける必要があり、免疫反応を抑制して体が幹細胞をより容易に受け入れることができるようにします。ただし、幹細胞移植後でも、ALD の症状は幹細胞のおかげで止まるまで 6 ～ 18 か月間進行し続けます。さらに、ロレンツォのオイルと同様に、幹細胞移植は神経学的損傷を回復させることはできません。