ポーランド症候群とは何ですか?
19 世紀の英国の解剖学者アルフレッド ポーランド卿によって初めて説明されたポーランド症候群は、出生時に存在する片側奇形 (先天奇形) の独特なパターンです。ポーランド症候群は、体の片側の胸筋（胸筋）の発育不全または欠如、および体の同じ側（同側）の手の指の水かき（皮膚合指症）で知られます。
ポーランド症候群の別名は何ですか?
ポーランド症候群の別名には、ポーランド配列、ポーランド異常、ポーランド合指症、合指症を伴う胸筋欠損などがあります。
ポーランド症候群は体のどちら側にも影響を及ぼしますか?
はい。理由は不明ですが、ポーランド症候群は体の右側に起こる可能性が 2 倍高くなります。
ポーランド症候群はどのくらい一般的ですか?
ポーランド症候群の重症度はさまざまであり、軽度の場合でも、乳房組織や胸部筋肉量の発達がより明らかになる 思春期まで症状が現れない可能性があります。したがって、症例は誤診され、過少報告される可能性があると考えられています。
- 専門家は現在、発生率は出生10,000人に1人から100,000人に1人と報告しています。
- 理由は不明ですが、男の子は女の子よりもポーランド症候群になる可能性が高くなります。
ポーランド症候群の原因は何ですか?
ポーランド症候群の原因は不明です。この障害は現在、胎児発育の約 6 週目に起こる「非特異的な発達野欠陥」と考えられています。
- 腕に血液を供給する鎖骨下動脈を通る血流の減少が原因だと考えられていますが、この考えに対する最終的な証拠は不足しています。
- 推測には 2 つの仮説が含まれています。
- ある人は、患側の下にある肋骨が前方成長面で急速に成長しすぎて、その上にある胸筋と患側の腕につながる動脈内の血流を減少させると提案しています。
- 別の提案は、胸筋と体のその側の腕/手に機能する胎児の血管の奇形により、これらの構造への血流が制限されるというものです。
- 現在までのところ、これらの提案を決定的に裏付ける動物研究はありません。
ポーランド症候群の特徴は何ですか?
ポーランド症候群に関連する身体的変化の完全な表現は患者によって異なりますが、共通のテーマは次のとおりです。
ポーランド症候群に関連する他の欠陥は何ですか?
ポーランド症候群の子供は通常、すでに指摘されている問題を除けばまったく正常です。
- 患部の皮膚が異常に薄くなっているか、通常は皮膚の下に存在する下層の脂肪が欠落している可能性があります。
- 非常にまれに、罹患側の胸郭が未発達または欠損している場合があります。
- 同様にまれに、体の患側の肩甲骨 (肩甲骨) または前腕の骨 (橈骨および尺骨) の発育異常が起こる場合があります。
- ポーランド症候群の患者では、脊椎および腎臓の奇形も時折報告されます。
- ポーランド症候群では知能は損なわれていません。
ポーランド症候群は家族内で発症しますか?
遺伝学者は現在、ポーランド症候群が遺伝することはほとんどなく、一般に散発的な現象であると考えています。
- まれに、近親者または親戚内で複数の個人がポーランド症候群であると確認される場合があります。
- 罹患した親がその症候群を子孫に伝えた経験が記載されています。
- 同様に、文献には、影響を受けていない両親から生まれた、影響を受けている兄弟の報告もあります。
- 遺伝的伝達の正確な様式はまだ解明されていません。
- 研究は、影響を受けた領域への子宮内の血流の減少に対処する遺伝的メカニズムに焦点を当てています。
ポーランド症候群はどのように診断されますか?
ポーランド症候群の変化に注目すると、新生児期に診断が疑われることがあります。
- 専門的な検査 (X 線、 コンピューター断層撮影[ CT スキャン])
- 磁気共鳴画像法( MRI ) 研究は、関係する領域の解剖学的構造を描写するために利用される場合があります。
再建手術にはこのような理解が必要です（下記参照）。ポーランド症候群の軽度の場合は、子供が成熟するまで、または思春期になるまでは明らかでない場合もあります。この時期、体の発達の違い、特に女性の乳房の発達の違いがより顕著になることがあります。
ポーランド症候群はどのように治療されますか?
- ポーランド症候群の患者に対する主な治療法は再建手術です。
- 既存の胸筋、または体の別の部位から筋肉を移植することにより、患側と健側の対称性を高めることができます。
- 胸壁の肋骨が未発達または欠損している場合は、胸部をより正常な外観にするために、生体工学によって作製された軟骨を移植することができます。
- 13歳程度の男性では再建手術が考慮される場合があります。女性の場合、乳房のサイズと性質の類似性を確保するために、非関与側の乳房の発育が完了するまで再建手術が延期されることがよくあります。
- 治療用タトゥーは、乳輪や乳首の外観を作成するために使用できます。