嚢胞性線維症の汗塩化物検査とは何ですか?
嚢胞性線維症 (CF) は、塩化物が体内の細胞に出入りする方法に影響を与える遺伝病です。これにより、 粘液分泌物の過剰な産生と異常な除去（肺で最も多い）が引き起こされ、 呼吸困難や肺感染症の再発につながります。粘液の蓄積は、腸、膵臓、腎臓、 肝臓などの他の臓器でも発生することがあります。
汗塩化物検査は嚢胞性線維症の診断を確定する検査です。皮膚から出た汗を採取し、汗に含まれる塩素の量を測定します。
嚢胞性線維症は、米国のすべての新生児が出生時に検査される病気の 1 つです。スクリーニング検査が陽性の場合は、CF の存在を確認するために汗塩化物検査が行われます。
生後 24 時間の間、新生児は皮膚に塩化物を多く含む汗をかくことがあります。指示がある場合は、子供が少なくとも生後 48 時間経過してから 4 週間以内に汗の塩化物検査を行う必要があります。赤ちゃんは妊娠 36 週以上で、体重が 2 kg (4.4 ポンド) 以上である必要があります。
汗の塩素検査はどのように行われるのですか？
汗の塩素検査はどのような手順で行うのですか？
汗の塩化物検査は痛みを伴わず、腕または脚の皮膚で行われます。
ピロカルピンイオノフォレシスは、皮膚の汗腺からの発汗を促進するために使用されます。少量の液体の薬 (ピロカルピン) と小さな電気パルスが皮膚に塗布されます。その後、汗は濾紙またはガーゼに集められ、塩化物含有量を測定するために研究室に送られます。
汗の塩素検査にはどのくらい時間がかかりますか?
ピロカルピン イオノフォレーシスを皮膚に 5 分間放置します。その後、汗を数分間収集します。
汗の塩化物検査の範囲と結果は何を意味しますか?
汗の塩化物検査の結果は、新生児スクリーニング検査と併せて解釈する必要があります。
テスト結果は次のように報告されます。
- 30 mmol/L 未満 – 嚢胞性線維症の可能性は低い
- 30 ～ 59 mmol/L – 嚢胞性線維症の可能性がありますが、さらなる検査が必要な場合があります
- 60以上/mmol – 嚢胞性線維症の診断が確認されます
汗の塩化物検査が陽性とは何を意味しますか?
汗の塩化物検査で 60 mmol/l 以上が測定されると、嚢胞性線維症の診断が確定します。
まれな病気ではありますが、医学研究は続けられており、この病気の子供と成人の生活の質と量を向上させるために、CFの治療法は大幅に改善されています。
特に嚢胞性線維症財団を通じて、CF の家族がいる人のための大規模なサポート コミュニティがあります。
汗の塩化物が中間（正常な結果と嚢胞性線維症の結果の間）の場合はどうなるでしょうか?
テストが 30 ～ 59 mmol/l の中間範囲にある場合、汗テストを繰り返してもよい。
CF 変異の遺伝子検査が考慮される場合があります。所見に応じて、CF 診断が確定されるか、可能性が低いと判断される場合があります。遺伝子検査で最終的な答えが得られない場合でも、CF が依然として診断される可能性があるという臨床兆候がある場合は、他の検査が行われることがあります。
嚢胞性線維症の子供は、汗の塩化物検査で正常な結果を得ることができますか?
CF の子供は汗の塩化物検査で偽陰性になることがありますが、これは一般的ではありません。医療提供者が依然として CF の可能性を考慮している場合は、診断を行うために他の検査が考慮される場合があります。
嚢胞性線維症がなくても汗の塩化物検査の結果が高いことはありますか?
汗塩化物検査の偽陽性の可能性があります。可能性の 1 つは、汗サンプルの収集が不十分であることです。しかし、ほとんどの場合、偽陽性検査は、甲状腺、副腎、または下垂体の問題など、他の重大な病状を患っている乳児に発生します。