- アルポート症候群の事実*
- アルポート症候群とは何ですか?
- アルポート症候群はどのくらい一般的ですか?
- アルポート症候群に関連する遺伝子は何ですか?
- 人はどのようにしてアルポート症候群を遺伝するのでしょうか?
- アルポート症候群には他にどのような名前が使われていますか?
アルポート症候群の事実*
*アルポート症候群の事実 医学著者: Melissa Conrad Stöppler, MD
- アルポート症候群は遺伝性 ( 遺伝性) 疾患です。
- アルポート症候群の兆候と症状には、難聴、 目の問題、腎機能の喪失を示す血尿などがあります。
- アルポート症候群は新生児 50,000 人に 1 人に発生します。
- 遺伝子 COL4A3、COL4A4、および COL4A5 の変異は、アルポート症候群を引き起こします。これらの遺伝子は、IV 型コラーゲンの成分の形成に関与するタンパク質をコードしています。
- アルポート症候群では、さまざまな遺伝遺伝パターンが観察されています。
- アルポート症候群の症例の約 80% は、X 連鎖方式で遺伝します (遺伝子欠損が X 染色体上にあることを意味します)。症例の約 15% は常染色体劣性遺伝を示し、症例の約 5% は常染色体優性遺伝します。
- 先天性遺伝性血尿はアルポート症候群の別名です。
アルポート症候群とは何ですか?
アルポート症候群は、 腎臓病、 難聴、目の異常を特徴とする遺伝性疾患です。
アルポート症候群の兆候と症状は何ですか?
アルポート症候群の人は、進行性の腎機能喪失を経験します。ほぼすべての罹患者には血尿（ 血尿）があり、これは腎臓の機能異常を示しています。アルポート症候群の多くの人々は、尿中に高レベルのタンパク質（ タンパク尿）も発生します。この状態が進行すると腎臓の機能が低下し、 末期腎疾患( ESRD ) が発生します。
アルポート症候群の人は、内耳の異常によって引き起こされる感音性難聴を、小児期後期または思春期初期に頻繁に発症します。罹患した人は、目の水晶体が変形したり (前水晶体)、目の奥の光に敏感な組織 ( 網膜) が異常な色になったりすることもあります。これらの目の異常が視力喪失につながることはほとんどありません。
アルポート症候群の男性では、重度の難聴、目の異常、進行性の腎臓病が、女性よりも一般的です。
アルポート症候群はどのくらい一般的ですか?
アルポート症候群は、新生児約 50,000 人に 1 人に発生します。
アルポート症候群に関連する遺伝子は何ですか?
COL4A3、COL4A4、および COL4A5 遺伝子の変異は、アルポート症候群を引き起こします。これらの遺伝子はそれぞれ、IV 型コラーゲンと呼ばれるタンパク質の 1 つの構成要素を作成するための指示を提供します。このタンパク質は腎臓、特に糸球体と呼ばれる構造で重要な役割を果たしています。糸球体は、血液から水分と老廃物を除去し、尿を生成する特殊な血管の集合体です。これらの遺伝子の変異により、糸球体の IV 型コラーゲンに異常が生じ、腎臓による血液の適切な濾過が妨げられ、血液とタンパク質が尿に排出されるようになります。腎臓の瘢痕化が徐々に進行し、最終的にはアルポート症候群の多くの人々で腎不全につながります。
IV 型コラーゲンは、内耳構造、特に音波を脳の神経インパルスに変換するコルチ器官の重要な成分でもあります。 IV 型コラーゲンの変化は多くの場合、内耳機能の異常を引き起こし、難聴につながる可能性があります。目の中で、このタンパク質は水晶体の形状と網膜の正常な色を維持するために重要です。 IV 型コラーゲンを破壊する変異は、水晶体の変形や網膜の異常な色の形成を引き起こす可能性があります。
人はどのようにしてアルポート症候群を遺伝するのでしょうか?
アルポート症候群にはさまざまな遺伝パターンがある可能性があります。症例の約 80% は COL4A5 遺伝子の変異によって引き起こされ、X 連鎖パターンで遺伝します。この遺伝子は、2 つの性染色体の 1 つである X 染色体上に位置しています。男性（X 染色体を 1 つだけ持つ）では、各細胞内の COL4A5 遺伝子のコピーが 1 つ変化するだけで、 腎不全やその他の重度の疾患症状を引き起こすのに十分です。女性（X 染色体を 2 つ持つ）の場合、COL4A5 遺伝子の 1 コピーの変異は通常、血尿のみを引き起こしますが、より重篤な症状を経験する女性もいます。 X連鎖遺伝の特徴は、父親がX連鎖形質を息子に伝えることができないことです。
症例の約 15% で、アルポート症候群は COL4A3 または COL4A4 遺伝子の両方のコピーの変異が原因で発生し、常染色体劣性パターンで遺伝します。この症状の常染色体劣性遺伝を持つ人の両親は、それぞれ変異遺伝子のコピーを 1 つずつ持っており、キャリアと呼ばれます。保因者の中には影響を受けない人もいますが、血尿を特徴とする薄基底膜腎症と呼ばれるそれほど重篤ではない状態を発症する人もいます。
アルポート症候群は、症例の約 5 パーセントで常染色体優性遺伝を持ちます。この形態のアルポート症候群を持つ人は、各細胞の COL4A3 または COL4A4 遺伝子に 1 つの変異があります。 COL4A3 または COL4A4 遺伝子に 1 つの変異がある一部の人が常染色体優性アルポート症候群を患い、他の人が薄い基底膜腎症を患う理由は依然として不明です。
アルポート症候群には他にどのような名前が使われていますか?
- 先天性遺伝性血尿
- 血尿腎症難聴症候群
- 血性遺伝性腎炎
- 出血性家族性腎炎
- 出血性遺伝性腎炎
- 遺伝性家族性先天性出血性腎炎
- 遺伝性血尿症候群
- 遺伝性間質性腎盂腎炎
- 遺伝性腎炎