- エンジェルマン症候群の事実*
- エンジェルマン症候群とは何ですか?
- アンジェルマン症候群の特徴、兆候、症状は何ですか?
- アンジェルマン症候群の治療法はありますか?
- アンジェルマン症候群の予後はどのようなものですか?
- アンジェルマン症候群についてはどのような研究が行われていますか?
- アンジェルマン症候群の団体
エンジェルマン症候群の事実*
*エンジェルマン症候群の医学的事実編集: Melissa Conrad Stöppler
- アンジェルマン症候群は、重度の言語障害、発達遅延、知的障害、 運動失調（運動や平衡感覚の問題）などの特徴を持つ遺伝性疾患です。
- エンジェルマン症候群は、1965 年にこの症候群を初めて説明した医師ハリー エンジェルマンにちなんで名付けられました。
- アンジェルマン症候群は推定 12,000 ～ 20,000 人に 1 人が罹患しています。
- アンジェルマン症候群の子供のほとんどは、小頭症 (頭の大きさが小さい) とてんかん (反復発作) を患っています。
- アンジェルマン症候群の発達の遅れは、一般に生後 6 ～ 12 か月までに顕著になります。
- アンジェルマン症候群の成人の顔の特徴は独特で、「粗野」と言われることがよくあります。
- アンジェルマン症候群の特徴の一部は、UBE3A と呼ばれる遺伝子の機能喪失の結果です。
- アンジェルマン症候群の人の平均余命は、ほぼ正常であるようです。
エンジェルマン症候群とは何ですか?
アンジェルマン症候群は、主に神経系に影響を及ぼし、発達遅延や神経学的問題を引き起こす遺伝性疾患です。医師のハリー・エンジェルマンは1965年に初めてこの症候群について説明し、その際、診療所で数人の子供たちに「頭が平らで、ぎくしゃくした動き、舌が突き出し、笑い出す」症状があると説明した。
アンジェルマン症候群の特徴、兆候、症状は何ですか?
- アンジェルマン症候群の乳児は、出生時には正常に見えますが、多くの場合、生後 1 か月で摂食障害が発生し、6 ～ 12 か月までに顕著な発達の遅れが見られます。
- 発作は多くの場合、2 歳から 3 歳の間に始まります。
- 言語障害が顕著で、言葉をほとんどまたはまったく使用できません。この症候群を持つ人は、次のような重度の機能障害を示すことがよくあります。
- 多動、
- 頭のサイズが小さい、
- 睡眠障害、
- 運動障害と平衡障害
- アンジェルマン症候群の子供は通常、頻繁に微笑んだり、笑ったり、手をバタバタさせたりする、幸せで興奮した態度をとります。
- 多動に加えて、集中力の持続時間が短く、水に夢中になることもよく見られます。
- アンジェルマン症候群の人は年齢とともに興奮しにくくなり、睡眠障害は改善する傾向があります。しかし、影響を受けた人は生涯を通じて知的障害、重度の言語障害、発作を抱え続けます。
- アンジェルマン症候群の成人は、「粗野」と表現される独特の顔の特徴を持っています。その他の一般的な特徴としては、異常に白い肌と明るい色の髪、背骨の左右の異常な湾曲 (側弯症) などが挙げられます。この状態にある人の平均余命は、ほぼ正常と思われます。
アンジェルマン症候群は、母親から受け継いだUBE3A遺伝子の機能的コピーの欠如によって引き起こされます。
アンジェルマン症候群の治療法はありますか?
アンジェルマン症候群に対する特別な治療法はありません。通常、発作に対する薬物療法が必要です。理学療法および作業療法、コミュニケーション療法、および行動療法は、アンジェルマン症候群の人が最大限の発達能力を発揮できるようにするために重要です。
アンジェルマン症候群の予後はどのようなものですか?
アンジェルマン症候群の患者のほとんどは、重度の発達遅延、言語制限、運動障害を抱えています。しかし、アンジェルマン症候群の人は通常の寿命を持つ可能性があり、一般に加齢による発達退行は見られません。早期診断とカスタマイズされた介入と治療は、生活の質の向上に役立ちます。
アンジェルマン症候群についてはどのような研究が行われていますか?
NINDS は、アンジェルマン症候群などの神経遺伝性疾患の研究を支援および実施し、診断、治療、予防、そして最終的に治癒する技術を開発しています。
アンジェルマン症候群の団体
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