トリーチャー・コリンズ症候群（TCS）と診断された患者は、適切な管理と健康的なライフスタイルがあれば、一般の人々とほぼ同じ寿命を迎えることが期待できます。乳児期の呼吸問題が適切に管理されていれば、平均余命は正常です。ただし、見通しは症状の重症度によって異なります。この病気自体は非常にまれです。
およそ 50,000 人に 1 人の子供が罹患しますが、ほとんどの場合、子供の知能には影響がありません。トリーチャー・コリンズ症候群を持って生まれた子供の見通しは、症状の重症度と、それが呼吸、視覚、聴覚などの身体機能に及ぼす影響によって異なります。
患者は、特に小児期や青年期の成長期には長期のモニタリングが必要になる場合がありますが、20代になるまでに手術が行われているはずです。適切に実行された治療計画により、子供の外見が変わり、呼吸、食事、会話、睡眠などのその他の問題が最小限に抑えられる可能性があります。 TCS 患者にとって人生は困難かもしれません。
奇形は家族や社会関係に問題を引き起こす可能性があります。子どもが成長するにつれて、カウンセリングやセラピストとの面談が良いかもしれません。ただし、進行性の非常にまれなケースでは、通常は気道の問題が原因で、出生前後に患者が死亡するケースがあります。
トリーチャー・コリンズ症候群とは何ですか?
トリーチャー・コリンズ症候群または下顎顔面異形成症は、通常、骨と顔の構造の発達に影響を与える遺伝的および先天的（生まれつき）の状態です。この病気に罹患した赤ちゃんは、通常、耳、まぶた、頬骨、顎の骨が変形して生まれます。これらの違いにより、呼吸、嚥下、咀嚼、聴覚、発話に問題が生じることがよくあります。歯の問題やドライアイは感染症を引き起こす可能性があります。
- その他の一般的な兆候や症状は次のとおりです。
- 顔が平坦、沈んでいる、または悲しそうな表情をしている
- 頬骨が本当に小さい
- つり下がった目
- まぶたの組織が欠損している
- 下まぶたの切れ込み
- 口蓋裂と上唇の開口部または裂け目（ 口唇裂）
- 気道の異常
- 上顎と下顎と顎が小さい
- 耳の形が崩れたり欠けたりする
- 耳の前の皮膚の成長
- 原因:トリーチャー・コリンズ症候群は遺伝子の異常によって引き起こされ、生まれる前に発症します。両親のどちらも TCS を持っていない場合、子供が TCS を持っている可能性は非常に低くなります。 TCS を患っている成人は、TCS を子供に伝える可能性が 50% あります。
- 症例の 80 ～ 93% 以上で、トリーチャー コリンズ症候群は、TCOF1、POLR1C、または POLR1D 遺伝子のいずれかの変化 (突然変異) によって引き起こされます。これらの遺伝子は、骨やその他の顔の組織の初期発達において重要な役割を果たしているようです。これらは、リボソーム RNA (rRNA) の生成を助けるタンパク質の生成に関与しています。 rRNA は、細胞の正常な機能と生存に必要な新しいタンパク質を作るために必要な化学物質です。これらの遺伝子の変異により rRNA の生成が減少する可能性があり、顔の骨や組織の発生に関与する細胞が早期に死滅する可能性があります。この早期の細胞死は、TCS の兆候や症状を引き起こす可能性があります。これらの突然変異の影響が一般的に顔の発達に限定される理由はまだ不明です。
- いくつかのケースでは、この状態の遺伝的原因が不明です。遺伝子変異は通常、 遺伝すると考えられていますが、この症候群を引き起こす変異のほとんどは、罹患した親族がいない人々に見られます。
- トリーチャー・コリンズ症候群は、通常、受胎前または受胎時に精子または卵細胞にランダムに発生する新しい突然変異によって引き起こされます。この障害を引き起こす可能性のある変異は 120 種類以上確認されています。
- トリーチャー・コリンズ症候群は、人の新たな遺伝的変化（新規突然変異）として家族内で初めて発生する場合もあれば、家族内で遺伝する場合もあります。
トリーチャー・コリンズ症候群は治療できますか?
トリーチャー・コリンズ症候群は治すことができません。ただし、兆候や症状を管理して、子供に正常に近い外観とより優れた機能的能力を与えることはできます。
- 呼吸の問題：生命を脅かす可能性があるため、子供の呼吸の問題を安定させるには、最初は治療が必要です。患者が呼吸できるように気管に人工の開口部を設ける手術も手術の 1 つです。夜間のみ呼吸補助が必要なケースもあります。
- 摂食の問題：摂食の問題は、口と喉をバイパスして胃に直接栄養チューブまたは胃瘻チューブを挿入することで解決できる場合があります。
- 顔面再建：患者は、骨移植片またはインプラントによって正常な外観を得るために顔面再建手術を受けることがあります。また、口蓋の開口部を閉じ、未発達な顎、頬骨、耳を修復するのにも役立ちます。
- 聴覚の問題:聴覚の問題に対処することが重要です。出生時およびその後も定期的に聴力検査を受ける必要があります。多くの場合、補聴器や言語療法が必要になります。
- 視力、目の動き、角膜の露出に問題がないかどうかを調べるために、定期的な眼科検査が行われることがあります。
最終的な矯正は通常 16 歳から 20 歳までに完了します。