ロイス・ディーツ症候群とは何ですか?

ロイス・ディーツ症候群の兆候と症状は何ですか?

大動脈瘤と血管の異常な組織（大動脈以外の場所での動脈の広範な蛇行）はロイス・ディーツ症候群の特徴ですが、罹患した小児の多くは特徴的な身体的および顔的特徴を有しており、これが最初に認識される異常である可能性があります。

最近、LDS は、LDS タイプ I (LDSI) とタイプ II (LDSII) の 2 つのタイプに細分され、それぞれ頭蓋顔面関与の有無を示します。

• ロイス・ディーツ症候群の頭蓋顔面の特徴には、頭蓋骨の早期癒合（頭蓋骨癒合症として知られる）、間隔の広い目（過テロリズム）、 口蓋裂または口蓋垂の裂け目が含まれます。
• ロイス・ディーツ症候群の人の中には、出生時の心臓や脳の欠陥、 骨粗鬆症（骨が弱い）、皮膚の変化（半透明の皮膚や あざができやすいなど）、身体の欠陥など、他の身体的異常が指摘されている人もいます。背骨とか胸とか。
• 目に見える身体的特徴の重症度は罹患者によって大きく異なりますが、身体的特徴がどれほど重度であっても軽度であっても、動脈瘤破裂の危険性は同じであることに注意することが重要です。
• 多くの場合、小児科医はロイス・ディーツ症候群の特徴的な顔の特徴を認識できる可能性があり、これに基づいて大動脈瘤と血管の異常の存在についてのさらなる評価を提案します。
• この症候群のある人は、 心雑音やマルファン症候群の家族歴、あるいは大動脈瘤を引き起こす可能性のある別の疾患など、他の理由で医療援助を求めたときに認識されます。

ロイス・ディーツ症候群は遺伝するのでしょうか?

ロイス・ディーツ症候群は遺伝性であり、家族内で発症する傾向がある遺伝性の症候群であることを意味します。ロイス・ディーツ症候群の原因となる突然変異した異常遺伝子は優性であり、この症候群が発症するには片方の親だけがその遺伝子を子供に伝える必要があります。 (これは、劣性症候群が発症するために各親が子に遺伝子を受け継がなければならない劣性症候群とは対照的です。)

ロイス・ディーツ症候群の原因は何ですか?

• ロイス・ディーツ症候群の原因は最近判明しました。 TGF-ベータは体内で生成されるシグナル伝達分子で、細胞内の多くの遺伝子の発現方法を変化させることにより、細胞の成長、運動、活動、さらには細胞死に影響を与えます。 TGF-βは細胞表面の受容体に結合することで細胞内に変化をもたらします。
• ロイス・ディーツ症候群は、TGF-ベータ受容体 I (TGFBR1) または II (TGFBR2) 遺伝子の変異の結果であることが知られています。 Loeys-Dietz の遺伝子変異は受容体に変化を引き起こし、TGF-β が細胞に作用するのを妨げます。この症候群に関連する遺伝子変異を検出できる検査が利用可能です。ただし、この検査はほとんどの研究所では利用できません。

ロイス・ディーツ症候群はどのように診断されますか?

• ロイス・ディーツ症候群で見られるものを含む大動脈瘤の診断は、通常、X 線、 コンピューター断層撮影(CT)、または磁気共鳴画像法( MRI ) で確認できる色素を血管に注入することによって行われます。
• 次に、X 線または CT または MRI によるスキャンが行われ、動脈と動脈瘤が表示されます (動脈瘤は色素を含む血液で満たされているため)。
• 大動脈瘤はロイス・ディーツ症候群の特徴であり、特徴的な顔の特徴が診断を示唆する可能性がありますが、ロイス・ディーツ症候群の最終診断は遺伝子検査（前述）によってのみ確立できます。

ロイス・ディーツ症候群はどのように治療されますか?

• ロイス・ディーツ症候群の余命を延ばす唯一の治療法は、大動脈瘤の外科的修復です。動脈瘤の外科的修復は通常成功します。
• 動脈瘤は早期に破裂する傾向があるため、罹患者が迅速な外科的治療を受けるためには、早期かつ正確な診断が重要です。遺伝子検査は、大動脈瘤のあるどの人がロイス・ディーツ症候群を患っており、したがって直ちに手術を受ける必要があるかを特定するのに役立ちます。
• ロイス・ディーツ症候群とは対照的に、大動脈瘤に関連する他の遺伝性症候群では、手術の予後は不良であり、手術が必要になるまで長期間薬物療法で動脈瘤を管理できます。ロイス・ディーツ症候群の薬物治療にも価値があるかどうかを判断する研究が進行中です。
• 診断時には、大動脈の画像検査が推奨されており、大動脈肥大が発生しているかどうかを判断するために6か月後に再度検査する必要があります。大動脈の直径が拡大していない場合は、罹患者は外科的に治療可能な動脈瘤を発症することが多いため、年に一度、馬房から骨盤までの循環を磁気共鳴画像法 (MRI) で検査することが推奨されます。