脆弱X症候群の原因は何ですか?
脆弱 X 症候群 (FXS) は遺伝性疾患です。それは親から子へと受け継がれます。遺伝性疾患とは、両親のどちらかの遺伝子に欠陥があることを意味します。
遺伝子は、親から子へ特性を伝達する基本単位です。遺伝子は細胞内のDNAに存在します。子供は両親からそれぞれ 1 セットの遺伝子を受け取ります。 FMR1 という遺伝子は X 染色体上にあります。この遺伝子は、神経細胞の相互通信を助けるFMRと呼ばれるタンパク質を生成します。子供の脳の正常な発達にはこのタンパク質が必要です。 FXS では、このタンパク質は存在しないか、欠損しているか、異常です。
これらの欠陥のあるFMR1遺伝子が女性から赤ちゃんに受け継がれる可能性は50パーセントです。父親はそれを娘に伝えることしかできません。
したがって、男の子は女の子よりもFXSに罹患する可能性が高く、女の子はX染色体のコピーを2つ持っているため、症状がより重篤になります。たとえ 1 つの X 染色体に遺伝子欠陥があっても、もう 1 つの X 染色体には問題がなく、ほとんどの女児では何の影響も示さない可能性があります。男の子は X 染色体と Y 染色体をそれぞれ 1 コピーしか持っていません。 X 染色体に変化があると、FXS の症状が現れます。
ただし、脆弱な X 遺伝子を受け継いでいるにもかかわらず、症状を示さない人もいます。彼らはキャリアと呼ばれます。これらの保因者は、遺伝子変化を子供に伝える可能性があります。
脆弱X症候群とは何ですか？
脆弱 X 症候群 (FXS) は遺伝的 (遺伝的) 疾患です。つまり、家族内で発症し、親が子や孫に遺伝する可能性があります。 FXS の子供たちは、発達の遅れ、マイルストーンの遅れ、知性の低下、精神薄弱を示します。四肢の震えやバランスの問題を抱える人もいます。また、気分障害やバランスや歩行の問題を抱えている場合もあります。男の子も女の子もFXSを持って生まれる可能性がありますが、男の子のほうが一般的です。
脆弱X症候群の症状は何ですか?
脆弱 X 症候群 (FXS) の子供を幼い頃に見分けるのは非常に困難です。 FXS の子供の中には、 自閉症スペクトラム障害の子供と非常によく似た行動を取る人もいます。彼らは主に注意欠陥多動性障害 ( ADHD ) の症状を示しているか、多動であるか、あるいは単に活動的で注意を払うのが困難です。
お子様がFXSを患っている場合、次のような可能性があります。
- 非常に社交的であるか、社会的交流から遠ざかっているかのどちらかです
- 物を噛むなど、攻撃的で自己破壊的な行動を示す（男の子の場合）
- 不必要に手をバタバタさせる
- 目との接触を避ける
- 恥ずかしがりなさい
- 言語に問題がある、または早口または反復的な発話が遅れている
- 軽度、未診断、または重度の学習障害がある
- 細かい運動能力や粗大運動能力が低い
- 座る、這う、歩くなどのスキルを習得するのが難しい
- 癇癪を起こす
- 衝動のコントロールが苦手
- 不安がある
- 光や音に対して極度の敏感さを示す
FXS の年少の子供には、この症候群に特有の身体的特徴が見られない場合があります。多くの人は、 思春期の初めに、FXS 患者に典型的な特定の機能を発達させ始めます。これらの特徴には、狭い顔、大きな頭、大きな耳、柔軟な関節、平らな足、突出した額が含まれます。これらの身体的兆候は年齢とともにより顕著になります。
多くの場合、女の子の場合は症状が軽いです。 FXS を持つほとんどの男の子は学習および発達上の問題を抱えていますが、女の子には通常それらがありません。
FXS の女の子は、成長すると妊娠に問題が生じることがあります。また、通常より早く閉経する可能性もあります。
この状態は次のような健康上の問題を引き起こす可能性があります。
子どもはどのようにして脆弱X症候群と診断されるのでしょうか?
- 医師は、脆弱X症候群（FXS）、 自閉症、注意欠陥多動性障害（ADHD）、または前の子供の学習障害や認知機能の遅れに関する家族歴について尋ねる場合があります。
- 医師は、子供のFXSをチェックするためにDNA血液検査を提案するかもしれません。
脆弱X症候群は治るのか？
脆弱X症候群（FXS）は遺伝性疾患であるため、治療する薬はありません。ただし、お子様がより簡単に学習し、問題行動を管理できるようにするための治療法がいくつかあります。
- 学校教育を指導し、サポートを提供する特別な教育および学習計画
- 言語療法
- 子どもたちが日常のタスクをより簡単に管理できるようにする作業療法
- 行動療法
- 発作を予防したり、多動やその他の行動上の問題などの注意欠陥・多動性障害 (ADHD) の症状を管理したりするための薬
子供の人生の早い段階でこれらの治療を開始する方が良いでしょう。お子様の担当医、教師、セラピストと協力して治療プログラムを作成してください。お子様をサポートするために FXS について学びましょう。