骨形成不全症とは何ですか?
骨形成不全症 (OI) または脆性骨疾患は、極度に弱い骨を特徴とする一連の稀な疾患です。これは、骨が非常に脆弱になる遺伝性疾患であり、軽度または明らかな損傷で折れたり骨折したりします。この症状は米国で約 25,000 ～ 50,000 人が罹患しています。 OI のほとんどの場合、欠陥は I 型コラーゲンと呼ばれるタンパク質を作る遺伝子にあります。このタンパク質は、骨を強く高密度に保つために重要です。 I 型コラーゲンの遺伝子に欠陥があると、このタンパク質の生成が減少したり、欠陥が生じたりします。骨がもろくなり、 骨折しやすくなります。この病気はどんな人にも影響を与える可能性があります。ただし、OI の家族歴がある人ではリスクが高くなります。 OI には約 19 種類あります。症状や重症度は病気の種類によって異なります。 I 型 OI は病気の最も軽度の形態であると考えられていますが、II 型 OI は最も重篤な形態です。
骨形成不全症の人の平均余命はどのくらいですか?
骨形成不全症 (OI) の人の平均余命は、病気の種類によって大きく異なります。 II型または周産期致死性OIと呼ばれる最も重度のOIでは、赤ちゃんは複数の骨折を持って生まれます。赤ちゃんの胸郭は小さく、肺も未発達です。このような赤ちゃんは、出生後すぐに死亡する可能性があります。 III 型 OI 患者の寿命も大幅に短縮されます。これらの患者の多くは10歳までに死亡します。
I 型 OI など、それほど重症ではない疾患を持って生まれた人は、健康的な生活を送る可能性があります。病気のせいで寿命が縮むわけではありません。 IV 型 OI 患者の平均余命は一般にわずかに短縮されます。
骨形成不全症の治療法は何ですか?
骨形成不全症（OI）の治療は、個々の兆候や症状の管理、可動性の促進、筋肉や骨の強化に主に焦点を当てています。
- 理学療法： 運動を含む理学療法は、骨折の傾向を軽減するとともに筋肉と骨を強化するのに役立ちます。これには、ハイドロセラピー（水中を動き回る）などの身体活動が含まれます。怪我を防ぐために、理学療法は専門家の指導の下で実行する必要があります。
- 装具:医師は、怪我のリスクを最小限に抑えながら動きを助ける補助器具 (歩行器、車椅子、松葉杖など) やプラスチック製の装具を処方する場合があります。インフレータブルスーツは幼い子供たちに与えられる場合があります。
- 薬:医師は骨を強化し、痛みなどの症状を管理するために薬を処方する場合があります。
- 手術：骨折を防ぐために、長骨に金属棒（ロッド）を挿入する手術が行われる場合があります。骨が重度に変形している人は、手術が必要になる場合もあります。歯の異常がある場合は歯科処置が必要になる場合があります。
- 聴覚:聴覚に障害がある人は、補聴器や外科的処置 (あぶみ骨切除術や人工内耳など) が必要になる場合があります。