二分脊椎症の子供の多くは、適切な治療とケアを受けて成人まで生きられます。二分脊椎症のある人の推定平均年齢は 40 歳です。
二分脊椎症は永久的な不治の病です。それを抱えて生きるのはしばしば困難ですが、多くの人は自立した充実した生活を送ることができます。
二分脊椎の重症度は軽度から重度まであります。平均余命は、障害のレベル、状態の重症度、および関連する病状によって決まります。
二分脊椎とは何ですか?
二分脊椎は神経管欠損症です。これは、脊椎、脊髄、周囲の神経に問題がある場合に発生する先天性疾患です。脊髄の一部と周囲の組織が体外で発生する可能性があります。この問題は、脊椎のどこにでも発生する可能性があります。米国では、生きている新生児10,000人中7人が神経管異常を患っています。
二分脊椎症は、症状の重症度に応じて 3 つのタイプに分類されます。
- 潜在二分脊椎
- 症状の軽度の形態。
- 脊髄と関連組織は乳児の体内に残ります。しかし、下部脊椎は適切に発達しません。
- 欠陥の位置に、毛深い斑点、えくぼ、または母斑が発生する可能性があります。
- 場合によっては、子供に明らかな兆候がなく、他の無関係な症状に対して行われた画像検査で偶然にその症状が特定されることもあります。
- 髄膜瘤
- まれで中等度の二分脊椎の症例。
- 神経組織を含まない、髄液を含む液体で満たされた嚢が脊柱から突き出ています。脊髄を取り囲んでいます。
- ただし、脊髄と神経は嚢内には含まれていません。
- 脊髄髄膜瘤
- 二分脊椎の最も重篤な形態。
- 膜と脊髄神経がこの穴を突き抜けて新生児の背中に嚢を形成し、通常、組織と神経が露出します。
- この状態の新生児は、異常以下の衰弱や感覚の欠如を示すことがよくあります。
- 新生児を致命的な感染症にさらす可能性があります。
- 赤ちゃんの腸や膀胱の機能が損なわれる可能性があります。
- ほとんどが水頭症になります。頭蓋骨内に体液がたまり、頭の内部が圧迫され、頭蓋骨が通常よりも大きく成長します。
二分脊椎症の原因は何ですか?
二分脊椎症の原因は明らかではありませんが、医師らは遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされると考えています。神経管欠損症や葉酸（ビタミンB9）欠乏症の家族歴があると、新生児に二分脊椎症を引き起こす可能性があります。
研究によると、二分脊椎症のある子供を出産した人は、同じ病気の子供をもう一人産む可能性が高くなります。さらに、慢性疾患（ 糖尿病）や肥満など、健康状態があまり良くない妊婦は、先天異常のある子供を出産する可能性が高くなります。
二分脊椎の危険因子
データによると、遺伝的要因と食物などの環境要因が二分脊椎の発症に寄与する可能性があることが示唆されています。
妊娠中の人における以下の要因により、その子どもが他の人よりも二分脊椎症になる可能性が高くなります。
- 食事性葉酸欠乏症がある
- 二分脊椎症の子供の既往歴がある（子供の父親に二分脊椎症の家族歴がある場合、子供が二分脊椎症になる可能性が高くなります）
- 抗てんかん薬の服用
- 肥満
二分脊椎症はどのように診断されますか?
妊娠中は、血液検査 (クワッド スクリーニング) や発育中の赤ちゃんの超音波検査を受けることができます。これらの検査では、二分脊椎やその他の問題の兆候がないか調べます。検査所見が先天異常を示している場合、二分脊椎を診断するために羊水穿刺（ 羊水の採取と研究）が推奨されることがあります。
二分脊椎が疑われる場合、医師は問題の重症度を判断するために X 線、 MRI 、またはCT スキャンを指示する場合があります。
医師は通常、出生後に乳児の背中を見ることで、新生児が二分脊椎症であるかどうかを特定できます。
二分脊椎症はどのように治療されますか?
軽度の二分脊椎症の子供は、治療しなくても長く活動的に生きることができます。髄膜瘤の一部の例では治療が必要ない場合があります。ただし、骨髄髄膜瘤は困難を引き起こす可能性があるため、治療は継続する必要があります。二分脊椎の最も重度の症例では手術が可能です。このような手術は出生前に行うことができます（骨髄髄膜瘤の出生前修復）。
- 特定の症状は個別に治療できる可能性があります。水頭症の子供には、脳から余分な体液を除去する手術が必要になる場合がありますが、側弯症の子供には、脊椎の湾曲を軽減するための背部装具やその他の治療手段が役立つ場合があります。
- 膀胱障害のある子供は腎臓の損傷を避けるためにカテーテルを受けることがありますが、腸に問題がある子供は固形食品を食べ始めるときに便管理の援助を受ける必要があります。
- 特定の症状は子供が大きくなるまで現れない可能性があるため、さらなる治療や外科的処置が後で検討される可能性があります。
- 二分脊椎症のある子供の中には、典型的な作業のやり方を学ぶために理学療法士や作業療法士による長期的な治療が必要な場合があります。治療期間中の定期的なトレーニングは、患者が生涯を通じて活動的であり続けるのに役立ちます。ただし、赤ちゃんが生まれたらすぐに治療を開始する必要があります。
- 二分脊椎症の子供と大人は、特に病気の症状が目に見えて明らかな場合、自尊心の問題に悩む可能性があります。家族は、彼らが生涯を通じて自尊心を育むよう継続的に援助しなければなりません。