グリコーゲンは体のエネルギー源として機能する複合炭水化物です。グリコーゲン貯蔵病 (GSD) は、グリコーゲンを貯蔵、分解、使用する身体の能力に影響を与える一群の遺伝性代謝疾患です。グリコーゲン貯蔵疾患のある人の平均余命は、疾患の特定の種類と重症度によって異なります。
- グリコーゲン貯蔵疾患 (GSD) には 4 つのタイプがあります。
- グリコーゲン貯蔵疾患 I 型および II 型の患者は、小児期以降生存できない可能性があります。
- III 型および IV 型の人々は、適切な治療を受ければ通常の余命を得ることができます。
- グルコース-6-ホスファターゼ、デブランチャー、および肝臓ホスホリラーゼ障害を持つ少数の人々は、平均余命がわずかに短くなります。
- 高血圧と腎臓病は、グリコーゲン貯蔵疾患に関連する 2 つの主なリスクです。ブランチャーとα-1,4 グルコシダーゼを欠いている人は、通常、若くして死亡します。
- 早期診断と適切な治療により、グリコーゲン貯蔵疾患を持つ人々の平均余命を大幅に改善することができます。状態を管理するには継続的な治療が必要です。
グリコーゲン貯蔵疾患とは何ですか?
糖原病 (GSD) は比較的まれな代謝疾患です。体はグリコーゲンを効率的に貯蔵または破壊する能力を失います。特定の種類に応じて、GSD は筋肉、肝臓、その他の臓器に害を及ぼす可能性があります。
グルコースは、細胞が機能するための安定した燃料源として必要です。食べ物はブドウ糖をはじめとするさまざまな栄養成分に分解されます。肝臓と筋肉細胞は、体によって生成された追加のグルコースをグリコーゲンとして貯蔵します。体がより多くのエネルギーを必要とする場合、酵素はグリコーゲン代謝またはグリコーゲン分解を実行し、貯蔵されたグリコーゲンをグルコースに変換します。
GSD の子供たちは、グリコーゲンを分解するのに必要な数多くの酵素のうちの 1 つを欠いています。グリコーゲンが肝臓に蓄積し、症状を引き起こします。これにより、絶食期間中（食間または夜間）に低血糖値または低血糖が引き起こされる可能性があります。
GSD は遺伝性です。それは親から子へと伝わります。ほとんどの GSD サブタイプでは、両親は両方とも影響を受けません。それぞれの親は、GSD を引き起こす遺伝子の欠陥コピーを 1 つと、遺伝子の正常なコピーを 1 つ持っています。両親から遺伝子の欠陥コピーを受け取った子供はGSDを発症します。 GSD のほとんどの症例は、生後 1 年以内に特定されます。
グリコーゲン貯蔵疾患にはどのような種類がありますか?
体はさまざまな酵素を使用してグリコーゲンを分解します。グリコーゲン貯蔵疾患 (GSD) の種類は、欠損した酵素によって決まります。
- 0 型 (ルイス病) : グリコーゲン合成酵素欠損によって引き起こされ、肝臓に影響を与えます。
- タイプ I (フォン ギルケ病) : グルコース-6-ホスファターゼの欠陥によって引き起こされます。
- タイプ IA : 肝臓、腎臓、腸に影響を与える
- IB 型: 肝臓、腎臓、腸、血球に影響を与えます。
- タイプ II (ポンペ病) : 酸性マルターゼ欠乏によって引き起こされ、筋肉、 心臓、肝臓、神経系、血管に影響を与えます。
- タイプ III (フォーブス・コリ病) : デブランチャー酵素欠損によって引き起こされ、肝臓、心臓、骨格筋、血球に影響を与えます。
- IV 型 (アンデルセン病) : ブランチャー酵素欠乏によって引き起こされ、肝臓、脳、心臓、筋肉、皮膚、神経系に影響を与えます。
- タイプ V (マッアードル病) : 骨格筋に影響を与えます。
- タイプ VI (Hers 病) : 肝臓のホスホリラーゼ欠損によって引き起こされ、肝臓と血液細胞に影響を与えます。
- VII 型 (垂井病) : 骨格筋と血球に影響を与えます。
- タイプ IX (Hers 病) : 肝臓のグリコーゲン ホスホリラーゼ キナーゼ欠損によって引き起こされ、肝臓に影響を与えます。
- XI 型 (ファンコーニ・ビッケル症候群) : 肝臓、腎臓、腸に影響を与えます。
グリコーゲン貯蔵疾患の症状は何ですか?
グリコーゲン貯蔵疾患 (GSD) を持つ子供の兆候と症状は種類によって異なります。グリコーゲン貯蔵疾患の典型的な症状は次のとおりです。
特定の種類のグリコーゲン貯蔵疾患の兆候
I型（フォン・ギルケ病）
II型（ポンペ病）
- 肝臓の肥大と心臓の成長
- GSDの極端な場合
- 心臓の問題と筋力低下が現れる
- 生後18か月までに心不全になる
- II 型の軽度のタイプは心臓の問題を引き起こさない可能性があります
タイプ III (フォーブス・コリ病)
- 肝臓肥大による腹部膨満
- 青少年の成長遅延
- 血糖値の低下
- 血中の脂肪レベルの上昇
- 筋肉が弱い
IV型（アンデルセン病）
- 青少年の成長遅延
- 肝臓肥大
- 進行性肝硬変（肝不全につながる可能性があります）
- 筋肉や心臓に影響を及ぼす可能性がある
タイプ V (マッアードル病)
- 活動直後の極度の疲労
- 運動中に筋肉がけいれんする
- 運動後のワイン色の尿
タイプ VI、IX (彼女の病気)
- 肝臓肥大が発生しますが、年齢とともに減少します
- 血糖値の低下
グリコーゲン貯蔵疾患の原因は何ですか?
I 型糖原病 (GSD) は 2 つの遺伝子の変異に関連していると考えられています。 GSD IA 型は、G6PC 遺伝子の変異により発生します。これは I 型 GSD の約 80% を占め、グルコース-6-ホスファターゼ酵素欠損症を引き起こします。
SLC37A4 遺伝子の変異により、グルコース-6-ホスファターゼ トランスロカーゼ酵素欠損が生じます。 GSD タイプ IB は、タイプ I GSD の約 20 パーセントを占めます。どちらの酵素欠乏も、体の組織内にグリコーゲンと脂肪の過剰な蓄積を引き起こします。
グリコーゲン貯蔵疾患を治療する方法
グリコーゲン貯蔵疾患 (GSD) の治療選択肢は、障害の特定の種類と症状の重症度に応じて異なります。
- 食事の修正: 炭水化物の摂取を制限し、体のエネルギー需要を満たすのに十分なタンパク質と脂肪を提供する特別な食事は、ある種の GSD を治療することができます。これは、肝臓や他の臓器へのグリコーゲンの蓄積を防ぎ、症状を改善するのに役立ちます。
- 酵素補充療法: 不足している酵素を補充し、体がより効果的にグリコーゲンを分解するのを助けます。
- 肝移植: GSD の重篤な症例に使用されます。これにより、グリコーゲンを分解する体の能力が向上し、場合によっては命を救う可能性があります。
- 薬: 身体がグリコーゲンをより効果的に分解し、肝臓や他の臓器へのグリコーゲンの蓄積を防ぐのを助けます。グルカゴンは肝臓でのグリコーゲンの分解を刺激し、 インスリンは高血糖値を下げるのに役立ちます。
- 定期的なモニタリング: 潜在的な合併症を特定して対処することで GSD を制御します。定期的な血液検査、身体検査、その他の診断検査が含まれる場合があります。
GSD の具体的な治療計画は、障害のある人の個々のニーズと状況によって異なります。