膠原病とは何ですか?
膠原病は実際には医学的疾患のグループです。結合組織病は、体の結合組織が病理の主な標的となる病気です。結合組織は、本質的に体の細胞を一緒に保持する私たちの体の構造部分です。これらの組織は体の枠組み、つまりマトリックスを形成します。
結合組織は、コラーゲンとエラスチンという 2 つの主要な構造タンパク質分子で構成されています。コラーゲンタンパク質にはさまざまな種類があり、体の組織ごとに量が異なります。エラスチンは、バネや輪ゴムのように、伸びたり元の長さに戻ったりする機能があります。エラスチンは、靱帯（骨と骨を結合する組織）および皮膚の主成分です。膠原病患者では、炎症によりコラーゲンやエラスチンが損傷することがよくあります。
多くの膠原病は、自分自身の体組織に対する免疫系 (自己免疫) の結果として、組織の炎症を伴う免疫系の異常な活動を特徴としています。
コラーゲンの炎症や弱さが起こりやすい病気を膠原病ともいいます。膠原血管疾患は、結合組織の疾患を説明するために使用されるやや時代遅れの用語であり、通常、血管の異常に関連する可能性がある (ただし、必ずではない) 疾患が含まれます。
膠原病の原因は何ですか?
ほとんどの結合組織 (CT) 疾患の具体的な原因は不明です。しかし、膠原病の発症リスクを高めると考えられる遺伝的パターンが存在します。膠原病の発症には、遺伝的リスクと環境要因の組み合わせが必要である可能性があります。
膠原病の症状は何ですか?
結合組織 (CT) 疾患の一般的な症状は、非特異的 疲労です。どの結合組織疾患が存在するか、またその活動性がどの程度であるかに応じて、さまざまな症状が発生する可能性があります。これらの症状には次のようなものがあります。
症状の詳細については、それぞれの特定の病気に関する記事を参照してください。
膠原病の診断
医師は身体検査だけで特定の膠原病を発見できることがあります。多くの場合、血液検査、X 線検査、その他の検査が膠原病の診断に役立ちます。
膠原病発症の遺伝的危険因子とは何ですか?
遺伝的遺伝が厳密に原因である結合組織疾患には、次のようなものがあります。
- マルファン症候群（ 心臓、大動脈、肺、目、骨格に組織異常がある可能性があります）
- エーラス・ダンロス症候群(多くのタイプでは、タイプに応じて、皮膚が緩んでもろくなったり、関節が緩んだり[過伸展性]になったりすることがあります)。
全身性エリテマトーデスや強皮症など、他の結合組織疾患は、選択された遺伝子異常によって定期的に定義することはできません。これらの膠原病は原因不明で発生しますが、発症の素因となる弱い遺伝的要因がある可能性があります。それらは、血流への余分な抗体の産生をもたらす免疫系の自発的な過剰活性の存在によってグループとして特徴付けられます。
どのような自己免疫疾患が膠原病と関連しているのでしょうか?
自己免疫性結合組織疾患には次のようなものがあります。
これらは古典的な膠原病と考えられています。これらの病気にはそれぞれ、医師が検査中に認識できる典型的な所見を備えた「古典的な」症状があります。それぞれに、さまざまな典型的な血液検査異常や、血液中によく見られるさまざまな異常な抗体もあります。ただし、これらの病気はそれぞれ、診断に役立つ古典的な特徴を示す前に、非常に微妙な異常からゆっくりまたは急速に進行する可能性があります。
場合によっては、初期段階では、より明確な症状が現れるまで、医師は単に「未分化」状態を膠原病または未分化結合組織病 (UCTD) と呼ぶことがあります。より明確な病気への変化は、何年もかけて起こることもあれば、まったく起こらないこともあります。さらに、未分化な特徴自体が消失する可能性があり、その時点では病気はまったく存在しません。
同じ人に複数の自己免疫性結合組織疾患が存在する場合、その状態は結合組織疾患の「重複」症候群と呼ばれることがよくあります。
特定のオーバーラップ症候群の 1 つは、強皮症、狼瘡、多発性筋炎の特徴を特徴とし、 混合性結合組織病( MCTD ) と呼ばれ、シャープ症候群としても知られています。