クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー (KTW) 症候群とは何ですか?
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー (KTW) 症候群は、次の 3 つの所見を特徴とする症状です。
ポートワイン汚れとは何ですか?
ポートワイン染色は、ある種の血管腫です。この毛細血管腫は、それと認識できる外観を持っています。通常、それはかなり直線的な境界を持つ深い紫色 (「ポートワイン」) 色の病変です。これらは、罹患した肥大した四肢に最も多く見られます。それらは一般に平らであるか、周囲の影響を受けていない皮膚表面と比較してわずかに盛り上がっているだけです。病変の実際の深さは予測できず、まれに筋肉や骨に影響を及ぼすこともあります。
ポートワイン染色に加えて、クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー患者は静脈瘤も発症します。これらは、出生時に下肢から臀部まで伸びる大きな表在静脈として見られることがよくあります。この静脈は「Klippel-Trènaunay」静脈と呼ばれており、小児期の後半まで明らかではない場合があります。
時折、影響を受けた人は動静脈瘻（動脈と静脈の間の異常な接続）を発症します。これは、KTW の Parkes-Weber バリアントとして知られています。これらの患者は通常、治療しないと心不全を引き起こす可能性のある多数の瘻孔を持っています。
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群における脚の長さの不一致はどれくらいですか?
非対称四肢肥大は、一方の四肢が反対側と比較して肥大することです。たとえば、クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群の人は、左脚または腕が右脚または腕よりも大きい場合があります。この非対称性は他の遺伝性症候群にも見られます。クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー患者で最も一般的には、腕よりも脚がより頻繁に関与します。ただし、場合によっては、2 本の手足、臀部、または体の胴体の一部が肥大することがあります。
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群には他にも異常がありますか?
「ポートワイン染色、静脈瘤、および非対称四肢肥大」の 3 つがクリッペル・トレノーネイ・ウェーバーの一貫した臨床の中心的要素ですが、この症候群の影響を受ける患者には、頻度の低い他の異常が見つかることもよくあります。これらには、次のような他の四肢または指の異常が含まれる場合があります。
- 萎縮（手足の未発達）
- 指や足の指が不釣り合いに大きい、または小さい
- 水かきのある指（合指症）
- 指が多すぎる（多指症）
- 指が少なすぎる（乏指症）
四肢の異常に加えて、以下のような他の共通の特徴がいくつかあります。
- 非対称な顔面肥大（顔の片側がもう一方より小さい場合があります）
- 大頭症（頭が大きい）
- 小頭症（頭が小さい）
目の問題には、緑内障や白内障が含まれる場合があります。血管異常はいずれも、腸や尿路系などの内臓に影響を与える可能性があります。これらは自然出血のリスクがある可能性があり、表在腹部病変の証拠がある人を評価することが重要です。さらに、異常な血栓が形成されるリスクが増加し、それが肺に移動して肺塞栓症を引き起こす可能性があります。
知能はどのような影響を受けるのでしょうか?
通常、クリッペル・トレノーネイ・ウェーバーの知能は損なわれていません。しかし、顔に血管腫がある場合（顔面血管腫症）、脳にも血管腫があり、 発作（けいれん）や精神遅滞を引き起こす可能性があります。幸いなことに、クリッペル・トレノーネイ・ウェーバーではそのような問題はまれです。
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群の基本的な欠陥は何ですか?
完全にはわかっていませんが、一部の研究者は、欠陥の一部が血管新生細胞 (血管の前駆体) の制御に関連していると考えています。他の人は、子宮内で発育中の胚に対する何らかの損傷が原因で静脈が圧迫され、その結果として異常な静脈圧が生じ、静脈瘤や四肢の肥大を引き起こすと考えています。言い換えれば、クリッペル・トレノーネイ・ウェーバーの開発につながった正確な出来事は現在わかっていません。
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群の原因は何ですか?
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群はどのようにして発症しますか?クリッペル・トレノーネイ・ウェーバーのほとんどの症例は散発性です。これらは通常、家族に以前の症例がなくても、何の前触れもなく発生します。しかし、家族内で発症するケースもいくつかあります。
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群は痛みを伴いますか?
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー患者のほとんどは脚が肥大しており、重大な治療を行わなくても比較的良好に経過します。患肢の静脈貯留を防ぐために弾性ストッキングを着用すると効果的です（静脈瘤の管理）。しかし、クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー患者の中には、かなりの痛みを抱えている人もいます。皮膚潰瘍、感染症、その他の皮膚の問題が発生する可能性がありますが、通常は保守的な治療が行われます。手術が必要になることはほとんどありません。
なぜクリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群と呼ばれるのでしょうか?
1900年、フランスの医師モーリス・クリッペルとポール・トレノーネは、ポートワインの染み、皮膚の血管腫を伴う軟部組織と骨の非対称な異常増殖（肥大）を伴う患者の症例を報告した。1907年、ロンドンの著名な医師F・パークス・ウェバーは、さらに3件の症例を報告し、静脈瘤に注目した。医学の世界ではよくあることですが、症候群を説明する人は、その症候群に自分の名前を付けることで称賛されることがよくあります。したがって、1918 年にクリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群として知られるようになりました。
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー (KTW) 症候群の別名
クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー (KTW) 症候群の別名は次のとおりです。
- 血管骨肥大症候群
- 先天性異形成血管拡張症
- 先天性血管腫症象皮病
- 血管拡張性肥大
- クリッペル・トレノーネイ・パークス・ウェーバー症候群（パークスはウェーバーのミドルネーム）
- クリッペル・トレノーネイ症候群
- KTS
- 骨肥厚性炎症性母斑