- ヒルシュスプルング病の定義と事実*
- ヒルシュスプルング病とは何ですか?
- ヒルシュスプルング病に罹患している新生児は何人いますか?
- 新生児におけるヒルシュスプルング病の兆候と症状
- 幼児および年長児の兆候と症状
- ヒルシュスプルング病の原因は何ですか?遺伝するのでしょうか？
- ヒルシュスプルング病はどのように診断されますか?
- ヒルシュスプルング病の手術
- 新生児や子供が手術から回復するまでに何が期待できますか?
ヒルシュスプルング病の定義と事実*
Charles Patrick Davis、医学博士、医学的事実編集
- ヒルシュスプルング病は、大腸に便（便）を正常に体外に排出するために必要な神経細胞が存在しない先天性疾患です。
- 新生児約5000人に1人がヒルシュスプルング病を患っています。
- ヒルシュスプルング病の原因は、腸に沿って成長して肛門に到達するはずの神経細胞が、あまりにも早く成長を停止してしまうためです。
- この病気を遺伝する人もいれば、いくつかの遺伝子に変異がある人もいます。ヒルシュスプルング病患者の約50％について、研究者や医師はどのような遺伝子がヒルシュスプルング病を引き起こすのかを分かっていない
- かかりつけ医は、症状を診断するために、 消化器病専門医と呼ばれる消化器疾患の専門医をあなたに紹介します。ヒルシュスプルング病の診断は、身体検査、病歴および家族歴、症状、およびデジタル検査などの検査に基づいて行われます。
- この命を脅かす病気の治療法は手術です（手術には、乳児の場合はプルスルー手術、幼児や年長児の場合はストーマ造設術が含まれます）。
- 手術後は通常、乳児や小児の気分が良くなり、最終的には正常な排便ができるようになります。
ヒルシュスプルング病とは何ですか?
ヒルシュスプルング病 (HSCR) は、大腸または結腸の先天性 (出生時に存在する) 疾患です。先天異常の一種です。この病気の人は、便を正常に体外に排出するために必要な神経細胞を腸内に持っていません。
ヒルシュスプルング病に罹患している新生児は何人いますか?
ヒルシュスプルング病は新生児約 5,000 人に 1 人に発生します。 ダウン症候群や、先天性心疾患などの他の医学的問題を持つ子供たちは、より大きなリスクにさらされています。たとえば、ダウン症候群の子供の約 100 人に 1 人はヒルシュスプルング病も患っています。
ヒルシュスプルング病は先天性、または出生時に存在します。ただし、症状は出生時に明らかな場合とそうでない場合があります。ヒルシュスプルング病の子供がいる場合、ヒルシュスプルング病の子供がいない人よりも多くの子供がヒルシュスプルング病になる可能性が高くなります。また、親がヒルシュスプルング病に罹患している場合、子供がヒルシュスプルング病に罹患する可能性が高くなります。詳細については医師にご相談ください。
新生児におけるヒルシュスプルング病の兆候と症状
一部の新生児の初期症状は、生後 48 時間以内に最初の排便ができないことです。その他の症状には次のものがあります。
幼児および年長児の兆候と症状
幼児や年長児におけるヒルシュスプルング病の症状には次のようなものがあります。
- 浣腸や座薬を使わないと排便できない。浣腸では、特別な洗浄ボトルを使用して液体を子供の肛門に流し込みます。座薬は子供の直腸に入れる錠剤です。
- 腹部の腫れ。
- 下痢、しばしば血液を伴う。
- 成長が遅い。
- 知的障害
ヒルシュスプルング病の原因は何ですか?遺伝するのでしょうか？
出生前、子供の神経細胞は通常、腸に沿って肛門の方向に成長します。ヒルシュスプルング病では、神経細胞の成長がすぐに止まります。なぜ神経細胞の成長が止まるのかは不明です。ヒルシュスプルング病の中には遺伝性のものもあります。つまり、遺伝子を通じて親から子に受け継がれます。ヒルシュスプルング病は、母親が妊娠中に何かしたことが原因ではありません。
孤立性ヒルシュスプルング病は、RET (最も一般的)、EDNRB、EDN3 遺伝子など、いくつかの遺伝子のいずれかの変異が原因で発生する可能性があります。ただし、この状態の遺伝学は複雑で、まだ完全には理解されていません。単一の遺伝子の変異がこの症状を引き起こす場合もありますが、場合によっては複数の遺伝子の変異が必要になる場合もあります。罹患者の約半数では、この状態の遺伝的原因が不明です。
ヒルシュスプルング病はどのように診断されますか?
遺伝性疾患や希少疾患の診断は困難な場合が多く、ヒルシュスプルング病の診断は以下に基づいて行われます。
- 身体検査
- 病歴と家族歴
- 症状
- 試験結果
医師はヒルシュスプルング病の疑いがある場合、追加の検査のために小児消化器病専門医、つまり小児の消化器疾患を専門とする医師に紹介することがあります。
ヒルシュスプルング病の手術
ヒルシュスプルング病は生命を脅かす病気であり、治療には手術が必要です。ヒルシュスプルング病の手術を受けた小児は、ほとんどの場合、手術後に気分が良くなります。ヒルシュスプルング病が原因で成長が遅かった場合、通常は手術後に成長が改善します。
治療のために、小児外科医はプルスルー手術またはストーマ手術を行います。どちらの手術でも、外科医は結腸切除術と呼ばれる結腸の全体または一部を切除することがあります。
プルスルー手術では、外科医は神経細胞が欠落している大腸の部分を切除し、健康な部分を肛門に接続します。外科医は診断後すぐにプルスルー手術を行うことがほとんどです。
オストミー手術は、腸の一部を切除したときに、 便の通常の移動経路を体外に変更する外科手術です。ストーマを作成するということは、腸の一部を腹壁に通して、便が肛門を通らずに体外に排出できるようにすることを意味します。便が体から排出される腹部の開口部はストーマと呼ばれます。オストミーパウチまたはオストミー装具と呼ばれる取り外し可能な外部収集パウチは、ストーマに取り付けられ、便を収集するために体の外側に装着されます。子供または介護者は毎日数回ポーチを空にする必要があります。
ヒルシュスプルング病のほとんどの小児にはストーマ手術は必要ありませんが、ヒルシュスプルング病を患っている小児では、プルスルー手術を受ける前に症状を改善するためにストーマ手術が必要になる場合があります。これにより、腸の炎症を起こした領域に治癒する時間が与えられます。ほとんどの場合、ストーマは一時的なものであり、子供はストーマを閉じて腸を再接続するための 2 回目の手術を受けます。しかし、ヒルシュスプルング病の小児では、特に腸の長い部分で神経細胞が欠損している場合や、医療提供者が腸炎と呼ぶ腸炎を繰り返す場合には、永久的なストーマが形成されることがあります。
オストミー手術には次のようなものがあります。
新生児や子供が手術から回復するまでに何が期待できますか?
手術後、お子様は大腸の新しい構造に慣れるまでに時間がかかります。
プルスルー手順の回復
ほとんどの子供はプルスルー処置後に気分が良くなります。ただし、一部の小児では手術後に合併症や問題が発生する可能性があります。問題には次のようなものがあります。
- 肛門の狭まり
- 便秘
- 下痢
- 肛門から便が漏れる
- トイレトレーニングが遅れた
- 腸炎
通常、これらの問題は、お子様のかかりつけ医の指導により時間の経過とともに改善します。ほとんどの子供は最終的には正常な排便をするようになります。
ストーマ手術による回復
乳児はストーマ手術後、 ガスや便が容易に排出できるようになるため、気分が良くなります。
年長の子供たちも同様に気分が良くなりますが、ストーマを使用しての生活に慣れる必要があります。彼らは、ストーマの手入れの方法とストーマパウチの交換方法を学ぶ必要があります。ライフスタイルを少し変えるだけで、ストーマを持つ子供たちは通常の生活を送ることができます。しかし、彼らは友達と違うことを心配するかもしれません。オストミーナースと呼ばれる特別な看護師が質問に答え、お子様にストーマの手入れ方法を教えてくれます。