正確に診断され、適切なライフスタイルを採用し、適切な医学的および外科的管理を受けた人は、通常の寿命（70歳代まで）を生きる可能性があります。ただし、保証はありません。マルファン症候群を患っているからといって、患者が高齢者によく見られる他の症状を発症しない可能性があるというわけではありません。
マルファン症候群は人口 10,000 人あたり 2 ～ 3 人が罹患しており、男女問わず同様に罹患しています。それは地理や民族に関係なく、世界中で同様です。治療が利用可能になる前は、平均余命は大幅に短縮されていました。
- 男性の50％は40歳までに死亡し、
- 48歳までに女性の50％が発症する。
- 平均死亡年齢は32歳でした。
マルファン症候群の主な死因は心臓病です。患者の 10 人に 1 人は、 心臓の問題によりこの症候群で死亡するリスクが高い可能性があります。
マルファン関連の心血管障害のリスクが高いにもかかわらず、マルファン症候群の人の平均余命は 70 年近くです。この症候群の平均余命は 1972 年以来 25% 以上に伸びています。この症候群の心血管症状の管理の進歩により、この病気に関連する死亡率は大幅に減少しました。マルファン症候群の人には定期的な医学的モニタリング、特に心臓と目の健康状態の変化を検査することが不可欠です。マルファン症候群の患者は、いくつかの制限はあるものの、通常の活動的なライフスタイルを送ることができます。
マルファン症候群の兆候と症状は何ですか?
マルファン症候群はまれな疾患です。しかし、これは結合組織の最も一般的な遺伝性疾患です。
- マルファン症候群では、結合組織が正常よりも弱いため、伸びたり、膨らんだり、裂けたりします。
- この症候群は、心臓、目、血管、皮膚、骨格に最もよく影響を与えます。
- ほとんどの場合、この病気は年齢とともに悪化する傾向があります。
- マルファン症候群の重篤な状態は、患者の大動脈（心臓から体の他の部分に血液を運ぶ大きな血管）が肥大している場合で、治療しなければ通常は生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。
マルファン症候群のその他の兆候と症状は次のとおりです。
マルファン症候群の原因は何ですか?
マルファン症候群の原因には次のようなものがあります。
- マルファン症候群は、症例の 75% が遺伝性の疾患です。残りの 25% の症例では、新たな遺伝子変異が原因です。この状態は優性遺伝するため、マルファン症候群の人の子供がこの状態を発症する確率は 50% です。マルファン症候群の人は生まれつきこの障害を持っていますが、後年になるまで診断されない場合もあります。
- マルファン症候群は、フィブリリンの構造を決定する遺伝子の突然変異（フィブリリンの構造を決定する染色体 15 上の遺伝子の欠損）によって引き起こされます。フィブリリンはヒトの結合組織の重要な部分です。フィブリリン-1 は、体の結合組織に存在するタンパク質です。フィブリリン-1 の遺伝的欠陥は、別のタンパク質、トランスフォーミング成長因子-ベータまたは TGF-B の産生の増加につながります。その過剰生成は、マルファン症候群の人に存在する特徴の原因となります。結合組織は、腱と筋肉、筋肉と骨を結合することで体を結合するのに役立ち、微細な繊維でできています。この組織は、関節周囲や血管壁の腱や靱帯の伸縮性の強さを提供します。マルファン症候群ではフィブリリンに異常があり、組織が異常に伸びて弱くなり、身体に異常を引き起こします。
マルファン症候群は治療できますか?
マルファン症候群の治療法はまだ確立されていません。治療は、病気のさまざまな合併症を予防することに重点を置きます。
- 医師は、大動脈の拡大を防ぎ、解離や破裂のリスクを軽減するために、血圧を下げる薬を処方することがよくあります。大動脈が大幅に拡大している場合（約 2 インチ）、または急速に拡大している場合、医師は大動脈の一部を合成材料で作られたチューブに置き換える手術を推奨する場合があります。これは、生命を脅かす破裂を防ぐのに役立ちます。症状によっては大動脈弁の交換も必要になる場合があります。
- 視力の問題は眼鏡やコンタクトレンズで矯正できる場合があります。場合によっては、目の問題を治療するために手術が必要になる場合もあります。
- 脊椎疾患を治療するには、装具や手術が必要になる場合があります。
- 陥没または突出した胸骨の外観を修正するには、外科的オプションを利用できます。