嚢胞性線維症は、古典的には成人まで進行する小児期の疾患です。嚢胞性線維症（CF）に関連する遺伝的欠陥がある場合、嚢胞性線維症を持って生まれる可能性が高くなります。症状は後で現れる可能性があるため、診断時の年齢は大きく異なります。
以前の嚢胞性線維症は、その徴候や症状が現れた後にのみ診断されていました。しかし、2005 年以降、DNA ベースの血液検査というスクリーニング方法が広く利用できるようになったことで、嚢胞性線維症は生後 28 日（新生児）という早い時期に検出されるようになりました。
嚢胞性線維症とは正確には何ですか?
嚢胞性線維症は、複数の臓器が関与する遺伝性疾患/遺伝病ですが、最も一般的には呼吸器系に影響を及ぼし、次に膵臓に影響を及ぼします。嚢胞性線維症がある場合、体は粘着性の粘液を生成し、体内の複数の臓器に蓄積します。これにより、体のさまざまな器官の機能が進行的に障害され、最終的には生命が脅かされます。
嚢胞性線維症はどのようにして発症しますか?
嚢胞性線維症は、粘液と汗の生成に関与するタンパク質、膜貫通コンダクタンス調節因子（CFTR）をコードする嚢胞性線維症遺伝子の欠陥によって引き起こされます。
粘液は通常、鼻や喉から細菌を追い払うのに役立つ薄くてぬるぬるした分泌物です。 CFTR が欠陥があると、粘着性の粘液が生成され、感染や炎症が促進されます。気道、 消化器系（膵臓、腸）、汗腺、生殖器系の分泌物は濃くなり、除去するのが困難になります。
あなたが嚢胞性線維症になるには、両親が欠陥のある遺伝子のコピーを1コピー持っていて、あなたも両親からそれぞれ1コピーを受け継ぐ必要があります。
両親の一方から1つの欠陥遺伝子を受け継ぎ、もう一方から1つの正常な遺伝子を受け継いだ子供は「CFキャリア」となります。嚢胞性線維症の保因者には嚢胞性線維症の症状がない場合がありますが、欠陥のある遺伝子を子供に伝える可能性があります。
嚢胞性線維症は赤ちゃんにどのような影響を与えますか?
嚢胞性線維症の赤ちゃんの肺は、母親の子宮にいる間、出生時、および出生後、感染が始まるまでは正常です。出生直後、嚢胞性線維症の赤ちゃんの多くは肺感染症を患い、炎症反応を刺激します。このサイクルが繰り返され、赤ちゃんは呼吸器感染症を頻繁に発症し、時間の経過とともに肺にダメージを与えます。
嚢胞性線維症に罹患した一部の赤ちゃんは、出生直後に腸閉塞である胎便イレウスを発症します。胎便イレウスは、赤ちゃんの便が硬くなったり、排便量が減少したり（慢性便秘）を引き起こします。
嚢胞性線維症による汗の分泌異常は、特に乳児において、 熱中症や塩分欠乏を引き起こす可能性があります。
嚢胞性線維症はどのように診断されますか?
嚢胞性線維症は、以下の検査や検査の結果を見て診断されます。
- 気道検査: 医師は、鼻の腫れや詰まり、長引く咳、咳の種類、 呼吸困難について尋ねます。胸部の X 線またはコンピューター断層撮影(CT) スキャンを要求される場合があります。
- 消化管検査: 医師は膨満感、下痢、栄養異常、 体重減少などの症状について尋ねます。また、膵臓の問題が原因で糖尿病になっているかどうかを確認するために、血糖値も尋ねられます。
- 家族歴: 嚢胞性線維症の家族歴が陽性であれば、嚢胞性線維症の可能性が高いことを示します。
- 汗塩化物検査陽性: これは嚢胞性線維症の診断に使用される最も一般的な検査です。汗中の塩素濃度を測定します。より高いレベルは嚢胞性線維症を示します。
嚢胞性線維症の新生児スクリーニングは、米国で広く利用可能です。医療遺伝学者や遺伝カウンセラーと相談した後、あなたまたはあなたの子供が嚢胞性線維症の遺伝子を持っているかどうかを調べるために直接遺伝子検査を選択することもできます。