消化管間質腫瘍 (GIST) は、 消化器系で発生する軟部肉腫の一種です。
- 軟部肉腫は、脂肪、筋肉、血管、リンパ管、神経、腱、軟骨などの軟部組織に形成されます。
- 消化管系で最も頻繁に発生する間葉系腫瘍は、消化管間質腫瘍です。
GIST の中には、時間の経過とともにゆっくりと進行し、患者に問題を引き起こすことのないものもありますが、急速に成長して広がるものもあります。胃と小腸で最も頻繁に発生します。ただし、胃腸 (GI) 系内またはその近くのどこにでも存在する可能性があります。
一部の専門家は、GIST は消化管の壁にあるカハール間質細胞 (ICC) と呼ばれる細胞で始まると考えています。
消化管間質腫瘍の一般的な原因と危険因子は何ですか?
医師たちは、消化管間質腫瘍 (GIST) の原因を正確に知りません。研究により、考えられる原因または危険因子がいくつか特定されています。 GIST は、特定の遺伝子に遺伝子変異が発生し、細胞増殖が制御されなくなると始まります。
時間の経過とともに、この制御されていない細胞増殖は腫瘍の形成につながります。
- 50 歳以上の人は GIST にかかりやすい可能性があります。
- 男性のリスクはわずかに高くなります。
- アフリカ系アメリカ人はGISTを発症する可能性が高くなります。
- 原発性家族性GIST症候群と呼ばれるまれな遺伝性疾患は、遺伝子変異によって引き起こされ、家族をより高いリスクにさらします。
- GIST 症例の約 75 ～ 80 パーセントには KIT 遺伝子に変異があり、症例の 5 ～ 10 パーセントには PDGFRA 遺伝子に変異があります。それほど一般的ではありませんが、追加の遺伝子変異が関与することもあります。 GIST のリスク増加に関連する可能性のある他の遺伝性症候群には、神経線維腫症 I 型 (フォン レックリングハウゼン病) およびカーニー ストラタキス症候群があります。
現在、予防可能な危険因子や非遺伝的危険因子は見つかっていないため、GIST を予防する方法はありません。医師は、GIST の最適な治療方針を決定するのに役立つため、関与する特定の変異を解明するために検査を実行する場合があります。
消化管間質腫瘍はどのように診断されますか?
医師が GIST を疑う場合、適切な身体診察と病歴の後に特定の検査を推奨する場合があります。
GIST はまれな種類の がんです。最新の統計によると、米国では毎年約 4,000 ～ 6,000 件の GIST が診断されていると推定されています。すべての がんと同様、 禁煙、健康な体重の維持、運動が予防のために重要です。
消化管間質腫瘍はどのような段階にありますか?
消化管間質腫瘍 (GIST) の治療選択肢は通常、患者の年齢、基礎的な健康状態、腫瘍の病期によって異なります。
GIST のステージング
- ステージ I:腫瘍は近くのリンパ節に広がっておらず、有糸分裂率は低いです。
- ステージ IA:腫瘍は 5 cm 以下です。
- ステージ IB:腫瘍は 5 cm より大きく、10 cm 以下です。
- ステージ II:がんは近くのリンパ節に転移していません。さらに、腫瘍が 5 cm 以下で有糸分裂率が高い、または腫瘍が 10 cm を超えて有糸分裂率が低い。
- ステージ III:がんは近くのリンパ節に広がっておらず、有糸分裂率は高い。
- ステージ IIIA:腫瘍は 5 cm より大きく、10 cm 以下です。
- ステージ IIIB:腫瘍は 10 cm を超えています。
- ステージ IV:がんが近くのリンパ節や体の離れた部分に広がっています。
消化管間質腫瘍の治療選択肢にはどのようなものがありますか?
手術
- 手術は、局所的ながん、または切除（切除）可能ながんの第一選択治療となることがよくあります。
- これらの腫瘍は繊細で破裂しやすいため、外科医は GIST 腫瘍を除去するための事前の専門知識を持っている必要があります。
- GIST 腫瘍は、GIST 腫瘍のサイズと位置に応じて、切開 (皮膚を切る) または腹腔鏡治療を使用して外科的に除去できます。
標的療法
遺伝子異常に関連する多くのがんは、標的治療に特に敏感です。これらは、がん細胞で特定された異常を正確に標的とする薬剤です。チロシンキナーゼ阻害剤またはマルチキナーゼ阻害剤は、標的療法のための薬剤です。
- これらは、チロシンキナーゼと呼ばれる特定の酵素の作用を阻害することによって機能します。
- この酵素は細胞機能において重要であり、がん細胞内で活性を持ち、腫瘍の発生と進行を促進します。
- イマチニブは、 GIST の治療に使用される主な薬剤です。この薬は手術後に使用され、腫瘍の大きさと位置に応じて通常 1 ～ 3 年間服用します。手術後にこの薬を服用する目的は、腫瘍の再発を防ぐことです。
- この薬剤は、腫瘍を縮小し、腫瘍を完全に除去できる可能性を高めるために、手術前に使用できます（術前補助療法と呼ばれます）。
介入処置
- 高周波塞栓術または化学塞栓術は、進行性 GIST の治療に利用できます。
- 化学塞栓術では、腫瘍に血液を運ぶ動脈を介して腫瘍に直接化学療法を行います。その後、動脈を停止（塞栓）して、腫瘍への血流を止めます。
- 高周波塞栓術では、高エネルギーの無線波を使用して腫瘍を加熱し、がん細胞を除去します。
臨床試験
- 臨床研究は、ほぼすべての種類のがんおよび病気のあらゆる段階で利用できます。
- 臨床試験は、特定の治療法の有効性と集団における最適な用量漸増を評価することを目的としています。治験は、最初の治療として、または以前の治療が失敗した後の代替治療として、特定の段階のがんを治療するために設計されることがよくあります。
- これらは、がんの予防、早期発見、副作用管理のための薬剤や治療法を評価するために使用できます。
- 臨床研究は病気の理解を進めるために非常に重要です。多くの興味深い新薬が現在研究されています。
- 臨床試験への参加については医師に相談してください。
手術後および投薬維持療法を受けている間は、最初の 5 年間は 3 ～ 6 か月ごと、その後は 1 年ごとに、医師による身体検査、臨床検査、および画像検査 (腹部または骨盤の CT 検査) が行われる可能性が高くなります。
まとめ
- 消化管間質腫瘍 (GIST) の推定年間発生率は 100,000 人あたり 1.5 人です。これは、毎年約 250 人の新たな GIST 患者が診断されていることを示しています。
- ほとんどの GIST は明確な原因なしに発生するため、明らかな危険性はありません。
- 患者の約 5% において、腫瘍の発生は遺伝的原因によるものです。
- 小さな腫瘍 (2 cm 未満) では症状が現れることはほとんどなく、通常は別の健康診断中に偶然発見されます。
- サイズが大きい GIST は、独特の症状を引き起こす可能性があります。
- GIST には、悪性と良性というさまざまな程度の攻撃性があります。
長期予後はいくつかの変数によって決定されます。腫瘍サイズが小さく (5 cm 未満)、有糸分裂活性が非常に低い場合に、最良の結果が予測されます。腫瘍が他の領域に転移している場合、長期予後は不確実です。
転移のある人のほとんどの生存期間は 10 ～ 20 か月です。転移のない人の 5 年生存確率は 30 ～ 60 パーセントです。