全前脳症 (HPE) は、脳が 2 つの異なる半球に分離しない発達異常です。 HPE 奇形は主に前脳に見られます。
受胎後 18 日目と 28 日目の間に、胎児の前脳は 2 つの大脳半球に分裂します。 HPE は、胎児の前脳の正中分裂が不完全または欠落しており、1 つの脳全体として保持されている状態です。
HPE の平均寿命は、欠陥の重大度によって異なります。
- 重度の HPE を有する胎児は通常、 死産として生まれるか、出生直後または生後 6 か月以内に死亡します。
- しかし、かなりの数の軽度の影響を受けた子供と一部の重度の影響を受けた子供は、12 か月を超えて生存します。
HPE は稀な疾患であり、初期胎生期では 250 人に 1 人、出生児 16,000 人に 1 人が発生すると推定されています。
全前脳症の 4 つのサブタイプ
全前脳症 (HPE) は 4 つのタイプに分類されます。
- アロバー HPE:
- 脳が右半球と左半球に分かれずに一つのままになる最も重篤な形態の一つ。
- 脳梁（脳の 2 つの半分を接続する帯）、鼻脳、視床が融合した単一の心室（中脳）など、脳の特定の部分は胎児の成長中に発達しません。顔の特徴は常に影響を受けます。
- 単眼はこのタイプの HPE で見られます。これは、乳児の顔の中央に 1 つの目があり、鼻屋根の位置を占めている先天異常です。
- セミローバー HPE:
- ローバー HPE:
- 大脳半球は完全に分割されていますが、脳梁と嗅葉は未発達である可能性があります。
- 顔の特徴は影響を受けないか、または影響が少ない場合があります。それらには含まれます
- 両側口唇裂
- 間隔が狭い目
- くぼんだ鼻
- 中半球間:
- 最も軽度の形態は、後部前頭葉と頭頂葉が完全に分割されていない場合に発生します。
- 患者は、間隔が狭い目、くぼんで狭い鼻、またはほぼ正常に見える顔を呈することがあります。