どの凝固因子が影響を受けるかに応じて、 血友病にはさまざまな種類があります。血友病の主なタイプは次の 3 つです。
- 血友病 A:古典的血友病とも呼ばれます。血液中の凝固第VIII因子（エイト）の欠乏が原因です。最も一般的なタイプの血友病です。血友病A患者の約半数が重篤な疾患を発症します。
- 血友病B:この病気を最初に診断したスティーブン・クリスマスにちなんでクリスマス病とも呼ばれます。血友病Bは、血液中の凝固第IX因子（9）の欠乏が原因です。血友病Aの頻度は4分の1です。
- 血友病 C:ローゼンタール症候群としても知られています。血友病 C は、血液中の凝固第 XI (イレブン) 因子の欠乏によって発生します。この第 XI 因子は、血漿トロンボプラスチン前駆体または PTA とも呼ばれます。血友病 C は通常、軽度の疾患として現れます。血友病AおよびBよりもまれです。
血友病とは何ですか?
血友病は、血液が正常に凝固しない稀な出血疾患です。主に男性に発症し、女性に起こるのは稀です。血友病は「王室の病気」と呼ばれることもあります。 19 世紀から 20 世紀にかけて、イギリス、ドイツ、ロシア、スペインのいくつかの王室には血友病を患う者がいた。その理由は、王室の近親婚にあった可能性があります。血友病は通常、 遺伝性の疾患です。中年または老年になると症状が現れ始めます。場合によっては、最近出産した若い女性や妊娠後期にある若い女性にこの症状が明らかになることがあります。
血液が凝固できないため、通常、怪我の後や手術中に過剰な失血が起こります。体のさまざまな部位で自然出血が発生することもあります。脳などの重要な部位での出血は、致命的な重篤な合併症を引き起こす可能性があります。この状態では、血液中の凝固因子と呼ばれる特定のタンパク質が欠乏しています。これらの凝固因子は、損傷に応じた正常な血液凝固に関与しています。これらはローマ数字で指定されます (たとえば、第 VIII 因子と第 IX 因子)。この病気の重症度は、血液中に存在する凝固因子の量によって決まります。したがって、凝固因子の濃度が低いほど、出血傾向は重くなります。
治療法は血友病の種類と重症度によって異なります。この治療の目的は、主に頭と関節の内部での出血の発生を防ぐことです。欠陥のある遺伝子を置き換えるための遺伝子治療の使用は現在研究中です。大量の失血の場合には輸血が必要になる場合があります。
血友病の兆候や症状は何ですか?
血友病の症状は、病気の重症度や原因によって異なります。一般に、症状には次のようなものがあります。
関節内に出血が起こり、関節が腫れて痛みを伴います。出血は重度の場合や軽傷の後に自然に起こることがあります。どの関節にも影響を与える可能性があります。膝、肘、足首がより一般的に影響を受けます。
- 歯科治療後に口や歯茎から出血があり、それを止めるのが難しい。歯磨き後に起こることもあります。
- 皮膚の 打撲傷は自然に、または軽度の損傷後に現れることがあります。
- 体内の筋肉、軟組織、臓器で血腫形成（組織内の血液の集まり）が発生することがあります。頭蓋内血腫（脳の周囲に形成される）は生命を脅かす可能性があります。
- スキンタグの除去や割礼（陰茎の頭を覆う包皮と呼ばれる皮膚の部分を除去するために行われる手術）などの簡単な外科手術後の過剰な出血。
- 注射やワクチン接種後の出血が長引く。
- 血尿。
- 血便。
- 大量の月経出血。
- 頻繁かつ過剰な鼻血。
- 新生児の頭の出血による難産は、赤ちゃんの血友病の兆候である可能性があります。
脳内および脳周囲の出血は次のように現れることがあります。
これらの症状には緊急の医療介入が必要です。