人間のアルビノとは何ですか?
あなたの体は、メラニンと呼ばれる一種の色素、または色素を生成します。それが肌、髪、目に色を与えるのです。一部の人々の体はメラニンをあまり生成しません。あるいは、彼らの体がまったく生成していないのかもしれません。いずれの場合も、この状態は白皮症と呼ばれます。これは、世界中でおよそ 20,000 人に 1 人に共通する症状です。
その結果、彼らの肌、髪、目は非常に明るく、または青白くなります。アルビノを治療することはできません。しかし、それが引き起こす可能性のある害から自分を守ることはできます。
以下は、アルビノについて、そしてそれが誰かの人生、おそらくあなた自身の人生にどのような影響を与える可能性があるかについて説明します。
アルビノの症状は何ですか?
白皮症には複数のタイプがありますが、すべて密接に関連した遺伝的疾患です。それについて考えるとき、ほとんどの人は、青白いかピンク色の肌とほぼ白に近い髪を持つ人を思い浮かべます。そういうことはよくあります。しかし、アルビノ患者の中には症状が軽い人もいます。このような場合、人の肌、目、髪の色は、青白いか明るい色から茶色までさまざまです。
アルビノの症状には次のようなものがあります。
- 非常に白い肌、または親や兄弟の肌よりも明らかに明るい肌
- 非常に明るいブロンドまたは白髪
- 特定の照明の下では赤く見える水色の目
メラニンは、視覚を制御する脳細胞の成長にも役割を果たします。そのため、白皮症の人は視力や目の健康上の問題を抱えている傾向があります。これらには次のものが含まれます。
- 光に対する過敏症
- 急速で制御不能な目の前後の動き
- 近距離または遠距離の視力が低下する
- かすみ目
- 奥行き感が乏しい
- 失明
- 両目の焦点を同じ物体に合わせる問題
アルビノの原因は何ですか?
アルビノは遺伝性の遺伝病です。つまり、両親から受け継いだDNAによるものです。
あなたがアルビノになるために、あなたの両親がアルビノである必要はありません。あなたの両親のそれぞれがアルビノの稀な遺伝子を持っているにもかかわらず、症状がない可能性が高くなります。しかし、それらのそれぞれがあなたに遺伝子を伝えた場合、それがあなたの症状を引き起こす可能性があります。
同様に、白皮症の場合は、その原因となる遺伝子を持っています。しかし、あなたのパートナーも同じ突然変異を持っていない限り、あなたの子供が白皮症になる可能性は高くありません。あなたのパートナーが同じ遺伝子変異を持っている場合でも、白皮症の子供が生まれるという保証はありません。当たる確率は4分の1です。
アルビノの種類
いくつかのタイプの白皮症には 2 つのカテゴリーがあります。彼らです：
- 眼球白皮症 (OA) は非常にまれで、人の目にのみ影響します。
- 眼皮膚白皮症（OCA）、目、髪、皮膚に影響を与える
OCA は白皮症の最も一般的なカテゴリーです。それは、いくつかの異なる遺伝的要因に起因する可能性があります。医師は、症状を引き起こす遺伝子に基づいて、その人が罹患している OCA のタイプを定義します。
たとえば、「OCA1」は、通常は体内の酵素を色素に変える遺伝子が正常に機能しないために起こります。これまでのところ、医師らはOCA患者の白皮症を引き起こす7つの異なる遺伝的問題を特定している。医師たちは 2012 年に初めて OCA 5-7 がヒトに存在することを確認しました。
アルビノはどのように診断されますか?
医師は通常、 乳児または幼児の白皮症を診断します。
彼らはこれをいくつかの試験やテストで行います。これらには通常、次のものが含まれます。
- アルビノの兆候がないか人の皮膚と髪をチェックする
- 白皮症の兆候を示す眼科医による目の検査
- 人が持っている白皮症の種類を判断するための遺伝子検査
予防、合併症、皮膚と目を保護する
すでに白皮症を持って生まれた人の場合、それを防ぐ方法はありません。しかし、あなたに白皮症の家族歴がある場合、 遺伝カウンセリングはあなたとあなたのパートナーがあなたの子供が危険にさらされているかどうかを判断するのに役立ちます。遺伝カウンセラーは家族計画の選択肢についても話し合うことができます。
白皮症の合併症
白皮症はいくつかの合併症を引き起こす可能性があります。これらには次のものが含まれます。
肌と目を守る
アルビノの治療法や治療法はありません。ただし、それが引き起こす可能性のあるいくつかの問題から身を守ることはできます。白皮症の場合、皮膚と目は紫外線によるダメージに敏感です。
皮膚がんやその他の紫外線関連の問題から身を守るには、次のことを行う必要があります。
アルビノの人の予後はどうなりますか?
米国では、アルビノ患者のほとんどは、アルビノでない人々と同じくらい長生きします。視力や皮膚の問題を除けば、他の病気にかかる率は高くありません。しかし、アルビノの人は、生涯を通じて、アルビノに対する他人の否定的な反応に対処する方法を学ぶ必要があるかもしれません。サポートグループに参加したり、アルビノ患者と会うことが有益だと考える人もいます。