フリードライヒ失調症候群とは何ですか?
フリード ライヒ運動失調症候群 (脊髄小脳変性とも呼ばれます) は、神経系に問題を引き起こし、運動障害を引き起こす稀な遺伝病です。運動失調は、筋肉の協調異常を指す医学用語です。この状態では動きが不安定になり、通常は時間の経過とともに悪化します。この症状を持つ人の中には、 心臓に問題を抱えていたり、 糖尿病を発症したりする人もいます。知的機能には影響はありません。
フリードライヒ運動失調症候群の症状は何ですか?
フリードライヒ運動失調症候群の症状と徴候は通常、5 ～ 15 歳のときに始まりますが、成人になるまで症状が現れない人もいます。
フリードライヒ運動失調症候群の初期症状は次のとおりです。
- バランスの問題
- 歩行障害（歩行困難）
- 話すことに問題がある
時間の経過とともに、フリードライヒ運動失調症候群の症状は他の筋肉にも広がり、多くの場合、筋肉の痙縮や脊椎の湾曲（ 側弯症）を引き起こします。
フリードライヒ運動失調症候群に関連するその他の症状としては、次のようなものがあります。
時間の経過とともに症状が進行または悪化する速度は、影響を受けた人によって異なります。
フリードライヒ運動失調症候群の原因は何ですか?
フリードライヒ運動失調症候群は、フラタキシンと呼ばれるタンパク質の生成を引き起こす、FXNとして知られる遺伝子の突然変異または欠損によって引き起こされます。この状態は常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。つまり、人々がこの病気を発症するには、両親から 1 つずつ、遺伝子の欠陥のあるコピーを 2 つ受け継がなければなりません。 男性も女性もフリードライヒ運動失調症候群の影響を受ける可能性があります。
フリードライヒ運動失調症候群はどのような手順と検査で診断されますか?
FXN 遺伝子の変異の遺伝子検査により、確定診断が得られます。診断を確立するために、筋細胞の電気活動を測定する筋電図( EMG ) や神経信号伝達の速度を測定する神経伝導検査など、神経および筋肉の機能を測定する他の検査も使用されることがあります。症状の他の原因を除外するために、CT やMRIスキャンなどの画像検査が使用される場合があります。
フリードライヒ運動失調症候群の治療法と治療法は何ですか?
現在、フリードライヒ運動失調症候群に対する効果的な治療法や治癒法はなく、症状を元に戻すことはできません。治療は生活の質の改善と症状の管理を目的としています。たとえば、心臓の問題は薬物療法で治療でき、変形や側弯症などの整形外科の合併症は手術や装具で矯正できます。この症状のある人には、理学療法、言語療法、補聴器が役立つ場合があります。
フリードライヒ失調症候群の予後と余命はどのくらいですか?
前述したように、症状が悪化する速度は影響を受けた人によって異なります。ほとんどの人は、最初の症状が現れてから 10 ～ 20 年以内に車椅子での生活を余儀なくされます。病気の進行が進むと、影響を受けた人々は行動不能になる可能性があります。フリードライヒ運動失調症候群は平均寿命を縮める可能性がありますが、症状がそれほど重くなくても60歳以上まで生きる人もいます。最も一般的な死因は心臓病です。
フリードライヒ運動失調症候群についてはどのような研究が行われていますか?
フリードライヒ運動失調症候群に関する研究活動は、FXN 遺伝子変異の正確な原因、フラタキシンの機能のより深い理解、および運動失調症候群の治療に貢献する可能性のある遺伝子変異を克服する可能な方法の検討など、この病気のさまざまな側面に焦点を当てています。病気。