プラダーウィリ症候群とは何ですか?

山本浩司先生は、皮膚科のエキスパートで、様々な皮膚疾患の治療に豊富な経験を持っています。ニキビやアトピー性皮膚炎など、患者一人一人に合った治療法を提供しています。また、皮膚外科における最新の技術にも積極的に取り組んでいます。

プラダー・ラボハルト・ウィリ症候群やウィリ・プラダー症候群としても知られるプラダー・ウィリ症候群（PWS）は、乳児の筋緊張の低下（重度の筋緊張低下）、摂食障害、発育遅延を特徴とする複雑な遺伝性疾患です。

この状態は通常、小児期に始まり、影響を受けた子供は過剰に食べるようになり（極度の空腹感）、慢性的な過食症（過食症）につながり、乳児期後半または幼児期に肥満を発症します。 PWS 患者の中には、人生のずっと早い段階で II 型糖尿病を発症する人もいます。

PWS は、世界中で10,000 ～ 30,000 人に 1 人が罹患していると推定されています。

プラダーウィリ症候群 (PWS) は常染色体優性遺伝 (1 人の親からでも受け継がれる) を持ち、男女ともに同様に影響を及ぼします。したがって、片方の親が罹患した場合に罹患する生涯リスクは 50% となります。

PWS は、15 番染色体の不安定領域における遺伝子異常によって引き起こされ、遺伝子発現制御が破壊されます。

胎児の発育初期において、PWS の原因となる遺伝子変化が、プラダーウィリ臨界領域 (PWCR) として知られる染色体の一部で発生します。

欠失:父方の染色体 15 の 1 つの領域の欠失により、PWS 症例の大部分 (75%) で複数の遺伝子の機能が失われます。
母親の片親二染色体:通常、子供は 15 番染色体の 2 つのコピーを、それぞれの親から 1 つずつ受け継ぎます。症例の 20% では、PWS の子供は母親から 15 番染色体のコピーを 2 つ持っていますが、父親からは何も持っていません。
インプリンティングセンター欠損：母親由来の染色体上のPWCRの遺伝子は、「インプリンティング」として知られるプロセスにより不活性化され、これは細胞が遺伝子を「読み取る」ことができるかどうかに影響を与えるケースが5％あります。

PWS のほとんどの症例は遺伝性ではなく、特に父方の 15 番染色体の欠失または母方の片親二染色体によって引き起こされる症例は遺伝しません。

罹患者の家族には通常、この疾患の病歴がありません。まれに、PWS の原因となる遺伝子変化が遺伝することがあります。

プラダーウィリ症候群は、子供の身体的、心理的、行動的発達に影響を与える幅広い症状を引き起こす可能性があります。

PWS の子供は、次のような独特の顔の特徴を持っている場合があります。

年長の子供には次のような症状が現れることがあります。

プラダーウィリ症候群 (PWS) は通常、臨床症状に基づいて診断され、診断を確認するために血液検査が指示されます。

PWS の診断に使用される診断基準は次のとおりです。

主な基準（各基準1点）

マイナー基準(各基準のスコアは 1 点)

調査

現在、プラダーウィリ症候群（PWS）の治療法はありません。しかし、PWS 患者は、早期診断と支援的な管理によって生活の質を向上させることができる可能性があります。

治療は症状によって異なりますが、PWS の小児のほとんどは次の方法で管理されます。

小児科医は、高カロリーミルクや特定の給餌方法を推奨し、子供の体重増加を助けるために子供の成長を監視する場合があります。
ヒト成長ホルモン療法は、適切な発育を促進し、筋肉の緊張を改善し、体脂肪を減少させます。
骨粗鬆症のリスクを下げるために、子供が思春期に達するとホルモン補充療法が開始されます。
停留精巣の場合は手術が必要になる場合があります。
睡眠障害の治療は、日中の眠気や行動上の問題を解決する可能性があります。
栄養士は、十分な栄養を維持しながら体重を管理できるように、栄養価の高い低カロリーの食事の開発を支援できます。
バランスの取れた栄養を確保するために、ビタミンやミネラルの補給が必要になる場合があります。
身体活動や運動を増やすことは、体重管理と身体的発達に役立ちます。
PWS に関連する行動上の問題は、学校生活、社会的関係、家庭生活を混乱させる可能性があるため、この症状を持つ子供たちにとっては、家族や友人、専門家のサポートを受けることが重要です。
カウンセリングは、本人とその家族が病気の感情的な側面に対処するのに役立ちます。

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