原発性免疫不全症の定義と事実
- 原発性免疫不全症 (PIDD) は、 HIV/AIDSなどの別の疾患の結果として免疫系が弱くなる二次性免疫不全症とは対照的に、免疫系自体の疾患です。
- 原発性免疫不全疾患には何百もの異なる種類があります。
- ほとんどの種類の原発性免疫不全症は遺伝的（遺伝的）欠陥が原因であるため、原発性免疫不全症を予防する方法は知られていません。
- 原発性免疫不全症は、乳児および小児で診断されることが最も多いですが、徴候や症状が小児期後半または成人期に初めて現れることもあります。
- 原発性免疫不全疾患の兆候や症状には、 肺炎、 副鼻腔感染症、膿瘍、 耳感染症、皮膚感染症などの重度または再発性の感染症が含まれます。
- 免疫細胞数、抗体、免疫機能に重要なその他の物質を測定する血液検査は、原発性免疫不全症の診断の鍵となります。
- 原発性免疫不全症の治療には、感染症と戦うための抗生物質や、原発性免疫不全症の原因に応じて免疫強化療法が含まれます。
- 幹細胞移植は、重度または生命を脅かすタイプの原発性免疫不全症に対する適切な治療法である可能性があります。
原発性免疫不全症とは何ですか?
原発性免疫不全症 (PIDD) は、免疫系が通常よりも弱い状態です。 「原発性」という用語は、 HIV/AIDSなどの別の状態 (二次免疫不全) による免疫系の低下ではなく、免疫系に独立した問題があることを意味します。
原発性免疫不全疾患は、乳児や小児で確認されることがほとんどですが、成人になってから確認される場合もあります。原発性免疫不全疾患は、免疫系を弱める可能性のある数百の疾患の多様なグループを表します。
ほとんどの場合、原発性免疫不全疾患は、急性および慢性 (長期) 感染症に対する感受性の増加をもたらします。
最も一般的な原発性免疫不全疾患は何ですか?
原発性免疫不全疾患は、複数の異なる疾患のグループです。実際、世界保健機関 (WHO) は、原発性免疫不全症を引き起こす 250 以上の疾患を認識しています。免疫不全状態には、抗体形成の問題、細胞性免疫応答の問題、または自然免疫系障害が含まれる場合があります。
原発性免疫不全疾患の種類は非常に多く、ここでは列挙できません。より一般的に知られている原発性免疫不全疾患の例としては、次のようなものがあります。
- ウィスコット・アルドリッチ症候群
- 重症複合型免疫不全症 (SCID)
- ディジョージ症候群
- 運動失調-毛細血管拡張症
- 慢性肉芽腫性疾患
- 乳児の一過性低ガンマグロブリン血症
- 無ガンマグロブリン血症
- 補体欠損症
- 選択的 IgA 欠損症
原発性免疫不全症の原因は何ですか?また、誰が原発性免疫不全症になるのでしょうか?
原発性免疫不全疾患のほとんどは遺伝性であり、出生時にこの状態を引き起こす遺伝子欠陥が存在することを意味します。そのため、この状態は通常、乳児または子供に見られます。ただし、場合によっては、この状態が小児期後半、または成人になってから明らかになる場合もあります。
原発性免疫不全症は遺伝するのでしょうか?
PIDD のほとんどのケースは遺伝性の遺伝性疾患です。
原発性免疫不全症の症状と徴候は何ですか?
特定の形態の原発性免疫不全疾患の多くには、その状態に特有の症状や徴候がありますが、一般に、PIDD は頻繁な感染が特徴です。特に、原発性免疫不全疾患を示唆する症状や兆候には、次のようなものがあります。
原発性免疫不全症は遺伝するのでしょうか？
PIDD のほとんどのケースは遺伝性の遺伝性疾患です。
原発性免疫不全症を治療するのはどのような医師ですか?
免疫学者は、免疫系の病気を専門とする科学者または医師です。免疫学者の医師は、原発性免疫不全疾患の患者の治療を管理する場合があります。感染症の専門家もこれらの患者のケアに頻繁に関与しています。
原発性免疫不全症の正確な原因に応じて、神経内科医、血液内科医、 リウマチ内科医、内科専門医、心臓内科医、呼吸器内科医、消化器内科医などの他の専門家に相談することもあります。
原発性免疫不全症はどのように診断されますか?
原発性免疫不全疾患が疑われる患者は徹底的な健康診断を受けます。通常、診断を行うために血液検査が行われます。血液検査は、免疫細胞の数や、機能する免疫系に必要な抗体やその他の物質のレベルを確認するために行われます。特定の遺伝子欠陥を特定するために DNA 検査が行われる場合があります。
原発性免疫不全症の既往歴がある家族では、発育中の胎児の遺伝的問題を検出するために出生前検査が行われることがあります。
原発性免疫不全症の治療法は何ですか?
再発性感染症の治療には、抗生物質、抗ウイルス薬、抗真菌薬が使用されることがあります。これらの薬剤は、免疫系が正常に機能している人の感染症の治療に使用される薬剤よりも強力な場合があり、静脈内（IV）投与が必要になる場合があります。場合によっては、感染症の発症を防ぐために長期の抗生物質が投与されることがあります。
免疫システムを強化するには:原発性免疫不全疾患の治療法は、免疫システムの機能不全を引き起こしている特定の欠陥によって異なります。免疫系治療の例は次のとおりです。
- 静脈内または皮下の免疫グロブリンは感染症と戦うための抗体を提供します
- 免疫機能不全が特定の免疫細胞の欠如によるものである場合の成長因子療法
- ガンマインターフェロン療法には、合成インターフェロン（免疫システムを強化する物質）の投与が含まれます。この治療法は慢性肉芽腫症の患者に使用されます。
幹細胞移植は、重度または生命を脅かすタイプの原発性免疫不全症患者の欠陥のある免疫系を置き換えるために使用できます。これには、患者と生物学的に適合する幹細胞ドナーが必要です。通常、患者の免疫系は化学療法および/または放射線療法によって破壊され、正常な幹細胞が患者に移植されます。幹細胞移植には多くのリスクがあり、常に成功するとは限りませんが、原発性免疫不全症の一部の患者に永久的な治療法を提供できる可能性があります。
原発性免疫不全症の子供のケアをどのように支援できますか?
原発性免疫不全症についてできるだけ詳しく学び、子どもが直面する可能性のある困難を乗り越えられるよう手助けすることで、お子さんの原発性免疫不全症を助けることができます。多くの患者や家族は、別の影響を受けた家族と話したり、支援グループ（サポートグループ）に参加したりすることが役立つと考えています。
また、子供ができる限り感染を避けるための措置を講じるよう支援することもできます。
- 適切な衛生習慣、
- 伝染病への曝露を避けること、そして
- 小児期、 青年期、および成人期に適切なワクチン接種をすべて確実に受けるようにする。
原発性免疫不全症は予防できるのでしょうか？
原発性免疫不全症のほとんどのケースは遺伝性遺伝子欠陥に起因するため、その発生を防ぐ方法はありません。
原発性免疫不全症の子供の予後はどうなりますか?
原発性免疫不全疾患は数百の異なる疾患のグループに相当するため、一般にこのグループの疾患に予後を割り当てることはできません。原発性免疫不全症を患っている多くの子供と成人は、学校に通ったり、働いたりして、生産的な生活を維持できます。
原発性免疫不全症にはどのような支援グループが利用できますか?
Immune Deficiency Foundation は、 ピア サポート プログラムなど、多数のサポートと教育リソースを提供しています。あなたの治療センターやケアチームも、あなたの地域の特定のサポートプログラムに関する情報を持っているかもしれません。