女性は MTHFR 遺伝子変異を持って妊娠する可能性がありますが、 妊娠中に以下のような合併症のリスクが高まる可能性があります。
- 子癇前症、または妊娠中の高血圧
- 先天性先天異常:
- 二分脊椎症。脊髄が子供の背中から突出し、神経損傷を引き起こします。
- 無脳症、子供は脳や頭蓋骨の一部を欠いて生まれます。
- 多嚢胞性卵巣疾患 (PCOD):
複数の流産を経験した女性は、MTHFR 遺伝子変異の検査で陽性反応を示すことがよくあります。しかし、MTHFR 遺伝子変異が不育症の原因となるという科学的証拠はありません。
MTHFR遺伝子は何をするのでしょうか?
MTHFRはメチレンテトラヒドロ葉酸レダクターゼの略で、体が葉酸を分解して利用するのを助ける酵素です。食事性葉酸塩（メチレンテトラヒドロ葉酸塩）を活性葉酸塩（メチル葉酸塩）に変換する役割を果たします。葉酸メチルは、ホモシステイン (細胞の維持を助けるアミノ酸) をメチオニン (成長と組織の修復を助ける) に変換する際に積極的な役割を果たします。
MTHFR 遺伝子に変異があると、不活性葉酸からメチル葉酸への変換が妨げられる可能性があります。その結果、血中のホモシステイン濃度が上昇し、次のような症状が引き起こされます。
MTHFR 遺伝子変異のリスクが高いかどうかはどうすればわかりますか?
突然変異した MTHFR 遺伝子は両親から受け継がれる可能性があります。また、以下に該当する場合は、MTHFR 遺伝子変異陽性のリスクが高まる可能性があります。
- 不育症
- 二分脊椎や無脳症などの神経管欠損のある乳児
- 子癇前症の病歴
MTHFR 遺伝子変異がある場合、どのような予防策を取る必要がありますか?
MTHFR 遺伝子変異が陽性で、妊娠を計画している場合は、出産の計画を開始した日に 400 mcg の葉酸を摂取する必要があります。毎日 400 mcg の葉酸を摂取すると、MTHFR 遺伝子変異があっても神経管欠損の予防に役立ちます。
あなたが高リスクのカテゴリーに属する場合、医師は 1 日あたり 400 mcg 以上の摂取を推奨する場合があります。
MTHFR 遺伝子変異陽性を妊娠している場合の治療選択肢は何ですか?
治療には次のような選択肢があります。