ウィリアムズ症候群とは何ですか?
ウィリアムズ症候群は、出生 25,000 人に約 1 人が罹患する遺伝性疾患です。この症候群は、この状態を最初に診断した JCP Williams にちなんで名付けられました。
ウィリアムズ氏は、病院で心血管疾患の治療を受けている一部の子供たちにあるパターンがあることに気づきました。これらの子供たちは、似たような顔の特徴や、異常に友好的で社交的な態度などの特徴を共有していました。
ウィリアムズ症候群は次のようにも呼ばれます。
ウィリアムズ症候群の兆候と症状
顔の特徴
ウィリアムズ症候群の幼児は、額が広く、鼻が短くて幅が広く、頬がふっくらしていて、唇が広くて口が広いことがよくあります。
人格
ウィリアムズ症候群の人は社交的で、他の人に非常に興味を持っている傾向があります。彼らは他人に対して非常に共感的ですが、同時に強い 不安を抱えており、しばしば 恐怖症を伴います。 注意欠陥障害( ADD ) もウィリアムズ症候群の人によく見られます。
心血管疾患
染色体に遺伝コードが欠落していると、太い血管が狭くなりすぎる可能性があります。この形態の心血管疾患は弁上大動脈狭窄症 (SVAS) と呼ばれ、ウィリアムズ症候群の人に頻繁に発生します。
治療せずに放置すると、息切れ、 高血圧、 胸痛、 心不全を引き起こす可能性があります。
発達上の懸念
ウィリアムズ症候群の子供たちは、絵を描いたり、パズルを完成させたりするなどの視覚空間作業に問題を抱えていることがよくあります。学習障害、記憶障害、発達遅延もよく見られます。
ウィリアムズ症候群のその他の症状としては、次のようなものがあります。
- 弱い関節
- たるんだ肌
- 乳児期の血中カルシウム濃度の上昇
- 調整の問題
- 低身長
- 視力と目の問題
- 泌尿器系および消化器系の問題
- 歯の問題
ウィリアムズ症候群の種類
ウィリアムズ症候群には明確なバリエーションはありませんが、影響を受けた人それぞれで症状の現れ方が異なります。症状がウィリアムズ症候群とよく似た障害は他にもあります。
これらの条件には次のようなものがあります。
ウィリアムズ症候群の原因は何ですか?
ウィリアムズ症候群は、約 25 個の遺伝子を含む第 7 染色体から遺伝暗号が欠落している場合に発生します。このため、ウィリアムズ症候群の人は、心臓、肺、血管の組織に弾力性を与えるエラスチンなどのタンパク質が十分に生成されません。
これが、ウィリアムズ症候群に最も関連する心臓血管および身体的特徴のいくつかの理由です。
ウィリアムズ症候群はどのように診断されますか?
医師は、あなたやあなたの子供が示すウィリアムズ症候群に似た症状について質問します。診断には次のものも含まれます。
- 症状に関連する特徴を評価する身体検査
- 心筋への動脈内の血流と心筋の厚さを監視する心エコー図
- 欠損遺伝子を調べるためのDNA血液検査
ウィリアムズ症候群の診断を確認するために使用される検査は 2 つあります。 1 つ目は、人の細胞内の遺伝物質をマッピングするために使用される蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) テストです。
2 番目の染色体マイクロアレイは、何百万ものマーカーを使用して、どの DNA 部分が欠落しているか、またはどこに余分な DNA 部分があるかを特定します。これにより、人がその状態によって身体的および精神的にどの程度深刻な影響を受けるかをより正確に把握できます。
ウィリアムズ症候群の医師の診察を受ける時期
ウィリアムズ症候群は、ほとんどの場合、小児で診断されます。ウィリアムズ症候群の症状を示す子供がいる場合は、医師に相談してください。早期介入がこの病気の長寿の鍵であり、生活の質も改善できる可能性があります。