ギルバート症候群

ギルバート症候群とは何ですか?

ギルバート症候群は、 ビリルビン( 赤血球からのヘモグロビンの正常な分解によって生じる化学物質) の処理に不可欠な肝酵素が異常である、一般的な無害な遺伝病です。この状態は、体質性肝機能障害および家族性非溶血性黄疸とも呼ばれます。

ギルバート症候群における酵素異常は、特に飢餓、 アルコール摂取、または脱水症状の後に、血中のビリルビンの軽度の上昇を引き起こします。

ギルバート症候群の原因は何ですか?

ギルバート症候群は、酵素UGT1A（ビリルビン代謝に重要なUGTグルクロノシルトランスフェラーゼと呼ばれる酵素の1つ）の遺伝子のプロモーター領域における遺伝子変異の結果です。

• この遺伝子は第 2 染色体にあります。同じ遺伝子内の他のタイプの変異は、より重度で危険な高ビリルビン血症 (血液中のビリルビン濃度が高い状態) であるクリグラー・ナジャール症候群を引き起こします。
• UGT1A 遺伝子の異常なプロモーター領域のコピーが 2 つある人 (両親から 1 つずつ受け継がれる) は、ギルバート症候群とビリルビン値の上昇を示し、常染色体劣性遺伝様式を示唆しています。これは、両親が子孫に異常を発現させるためにその遺伝子を必要とすることを意味します。

ギルバート症候群は、米国とヨーロッパの人々に頻繁に見られます。この状態は通常、定期的な血液検査の過程で偶然（まったくの偶然）に検出されます。

ギルバート症候群の兆候と症状は何ですか?

ビリルビン色素の上昇により、目が軽度に黄色くなる（黄疸）場合があります。ギルバート症候群の人は、それ以外の点ではまったく正常で、他の兆候や症状はありません。血清中の肝臓酵素レベルも完全に正常です。

ギルバート症候群はどのように診断されますか?

ギルバート症候群は、性ホルモンレベルの変化により血中ビリルビンレベルが上昇する 思春期以降に最も一般的に診断されます。血中ビリルビン値の上昇を悪化させる状況（絶食、赤血球の破壊、病気など）は、患者が医師の診察を受ける最初の要因となる可能性があります。

ギルバート症候群の治療法は何ですか?

治療の必要はなく、予後（見通し）は良好です。