褐色細胞腫とは何ですか?
褐色細胞腫は、高レベルのエピネフリンとノルエピネフリンを放出する副腎腫瘍の一種です。名前が示すように、副腎は「腎臓」（腎臓）領域の近くに位置しています。 2 つの腎臓のそれぞれの上に 1 つの副腎があります。
副腎は小さいサイズにもかかわらず、多くの機能を持っています。それらは複雑な内分泌 (ホルモン分泌) 腺です。副腎のさまざまな領域の細胞は、内分泌系においてさまざまな機能を持っています。副腎の外側の部分は副腎皮質と呼ばれます。副腎皮質の一部（束状帯と網状帯）では、細胞はストレスに対処するために不可欠なコルチゾンに似たホルモンであるコルチゾールを分泌します。別の領域（糸球体帯）では、細胞は水分と塩分の調節に役立つアルドステロンと呼ばれるホルモンを分泌します。そして血圧のコントロール。
副腎の内側の領域は副腎髄質と呼ばれます。ここで細胞はカテコールアミン (エピネフリン、ノルエピネフリン、 ドーパミン)と呼ばれる物質を分泌します。これらは「逃げるか戦うか」ホルモンです。人が恐怖を感じたときに感じる「アドレナリン」の高まりの原因の一部は、それらにあります。褐色細胞腫によって過剰生産されるのはこれらの細胞です。褐色細胞腫はこれらのカテコールアミン分泌細胞の腫瘍であり、以下で説明する臨床徴候と症状を引き起こします。カテコールアミン分泌細胞はクロム親和性細胞と呼ばれることもあり、副腎髄質だけでなく体の他の領域にも存在します。
場合によっては、褐色細胞腫は副腎の外側にあるクロム親和性細胞から発生することがあります。この場合、それらは副腎外褐色細胞腫または傍神経節腫と呼ばれ、通常は腹部に発生します。
褐色細胞腫はあらゆる年齢の人に発生する可能性があります。発生率のピークは、人生の30歳から50歳の間です。幸いなことに、褐色細胞腫は非常にまれであり、そのほとんどは良性です。
褐色細胞腫の考えられる原因は何ですか?
交感神経系の過剰活動を引き起こす可能性のあるものは、褐色細胞腫を疑うときに除外すべき診断リストに含まれる可能性があります。交感神経系は、上で述べたように、 ストレスや恐怖に応じた「逃げるか戦うか」反応の解放を制御する主要な制御パネルです。これを刺激するものには次のようなものがあります。
- 薬物（鼻づまり除去剤の過剰使用も考慮する必要があります）
- 薬からの離脱（特定の血圧薬の突然の中止など）
- パニック発作
- 脊髄損傷
褐色細胞腫に罹患しているかどうかはどうやってわかりますか?
褐色細胞腫を患う人は、通常、顕著な血圧上昇 ( 高血圧) に伴う、頭痛、発汗、 動悸(心拍数の上昇) という 3 つの典型的な症状を示します。これらの古典的な症状を伴う可能性のあるその他の症状は次のとおりです: 不安、 吐き気、震え、脱力感、 腹痛、 体重減少。
ただし、褐色細胞腫の症状がまったく現れない人もいます。症例の最大 10% は偶然に発見されます。これは、それらが疑われておらず、患者が他の疾患の診断研究を受けている場合にのみ発見されることを意味します。場合によっては、 高血圧が現れたり消えたりするため、記録するのが難しい場合があります。また、血圧が一貫して上昇しており、簡単に記録できる場合もあります。
褐色細胞腫は、高血圧患者全体の約 0.2% のみに存在します。ただし、褐色細胞腫の診断が可能性リストの上位にランクされる可能性がある特定の状態があります。それらについては以下で説明します。
褐色細胞腫を診断するのに最適な検査は何ですか?
褐色細胞腫は、頭痛、発汗、動悸という古典的な 3 つの症状を伴う人であれば誰でも、特に高血圧がある場合に発生する可能性があります (ただし、 高血圧が常に存在するわけではありません)。患者が若く、これらの所見を引き起こす可能性のある他の危険因子や習慣がない場合、医師はより疑いを持ちます。
おそらく患者は自分の家族歴をよく知っており、家族で診断された褐色細胞腫など、他の種類の内分泌腫瘍について医師に知らせることができるでしょう。したがって、家族性褐色細胞腫を疑う医師は、すぐに遺伝子検査を受けることができます。しかし、ほとんどの場合、疑いが強い場合、医師は以下に挙げる原因となるホルモンとその分解生成物（代謝物）を測定する一連の検査を進めます。
まず、カテコールアミンやメタネフリンなどのホルモンが 24 時間の尿採取で測定されます。また、血液中のメタネフリンも測定される場合があります。これらが正常レベルの 2 倍を超えている場合は、通常、副腎を調べるために画像検査が行われます。
副腎のMRIまたはCT スキャンによる画像検査で、副腎内 (または副腎の外側) に腫瘤が見つかった場合は、手術が行われることがあります。腫瘤が実際に機能的であり、臨床所見に関連しているかどうかが明らかでない場合、または画像検査で腫瘤が認められない場合は、別の検査を実行できます。 131-I-MIBG スキャンと呼ばれるこの検査は、褐色細胞腫に非常に特異的です。この検査では、放射性ヨウ素分子が血流に注入され、腫瘍領域に局在化するため、画像検査で褐色細胞腫を視覚化できます。
褐色細胞腫と間違われる可能性のあるものは何ですか?
褐色細胞腫は、特定の家族性または遺伝性の症候群の一部である可能性があります。最も一般的な家族性疾患は、多発性内分泌腫瘍症、または略して MEN と呼ばれます。 2 つのタイプの MEN (MEN 2A および 2B) は褐色細胞腫に関連しています。どちらも家族内で発症する遺伝的症候群であり、常染色体優性の方法で親から子に伝わります。
MEN 2A および 2B で発生する腫瘍は褐色細胞腫だけではありません。 MEN 2A は、副甲状腺（体内のカルシウム レベルの調節に役立つ甲状腺近くの腺）の腫瘍のリスクが高くなります。 MEN 2A と 2B はどちらも、珍しいタイプの甲状腺髄様癌のリスクを高めます。 MEN が疑われる家族では、リスクにさらされている家族を特定するために遺伝子検査を行うことができます。
褐色細胞腫は、フォン ヒッペル リンダウ症候群や神経線維腫症 1 型など、他の遺伝性疾患の特徴です。これらの疾患はいずれも、多数の良性および悪性腫瘍の発生に関連しています。
多くの人が褐色細胞腫を患っていますが、家族歴は知られていません。このようなケースは散発的と呼ばれます。一般に、これらの患者が両側性疾患（両方の副腎の褐色細胞腫）を患っている場合、または 21 歳未満で診断された場合は、遺伝子スクリーニングが推奨されます。
褐色細胞腫は治癒可能ですか?
根治的な治療法は手術です。腫瘍が除去されるまでは、血圧の管理が最優先事項です。手術前および手術中の血圧管理は、ケアの中で最も注意が必要な部分です。手術中に麻酔が施された後、急性高血圧クリーゼ（潜在的に危険で突然の重度の血圧上昇）が発生する可能性があります。したがって、血圧は手術前と手術中の両方で特別な薬で管理され、手術中は注意深く監視されます。個々の患者に合わせた治療計画を立てるために、内分泌専門医と相談することをお勧めします。
褐色細胞腫にはホルモンの種類が関与しているため、血圧制御の最初の試みでは、アルファ遮断薬として知られる特定のクラスの薬剤が使用されます。これらの薬剤は、麻酔に対する血圧反応のバランスをとり、最適に制御するために、 ベータ遮断薬の使用前に使用されます。
まれに悪性の褐色細胞腫があり、手術では治癒しない場合は、手術後に化学療法または放射線療法が必要になる場合があります。チロシンキナーゼ阻害剤と呼ばれる、非常に特異的な、または「標的を絞った」新薬の治験では、褐色細胞腫の治療にある程度の有望性が示されており、 臨床試験が行われています。現時点では、この病気の薬物療法は治癒の可能性をもたらしませんが、症状を軽減し、場合によっては寿命を延ばすことで患者に利益をもたらす可能性があります。
褐色細胞腫は致死性ですか?
褐色細胞腫はほとんどの場合良性であり、血圧関連の外科的合併症を回避できれば治癒の可能性は非常に高くなります。悪性褐色細胞腫も良性褐色細胞腫も手術後に再発する可能性があります。統計は研究によって異なりますが、再発率は平均して約 10% です。したがって、追加の適切な薬や手術によって見通しを良好に保つためには、術後の長期フォローアップケアが非常に重要です。
悪性挙動が明らかなこれらのすでにまれな腫瘍の割合は低いですが、病気の進行のペースがまだ遅いため、生存期間は依然としてかなり延長される可能性があります。転移性褐色細胞腫の不幸な症例では、新しい治療法の臨床試験への参加が強く推奨されます。 妊娠中に褐色細胞腫と診断された場合、母親と胎児の両方の死亡率（死亡リスク）が増加します。この状況の経験がある主要なセンターにできるだけ早く紹介することをお勧めします。