早期診断と適切な治療があれば、シスチン症の人の平均余命は約 50 年です。多くの患者は中年まで生き残ります。
シスチノーシスの治療法はありませんが、 新薬と幹細胞研究の進歩により、シスチノーシスの生存率の向上に貢献しています。この病気はまれな病気であるため、定期的に健康診断を受けて状態を監視することをお勧めします。
シスチン症にはどのような種類がありますか?
腎症性シスチン症
腎症性シスチン症は小児期に発症し、急速に進行します。最も重症なタイプです。
症状には、発達上の問題や、腎臓による栄養素やミネラルの再吸収を停止するファンコーニ症候群などがあります。この栄養損失により成長が妨げられ、 くる病を引き起こす可能性があります。シスチン結晶は目の角膜に蓄積し、不快感や光に対する過敏症を引き起こす可能性があります。筋肉痛、視力の問題、不妊症、甲状腺、神経系の問題を引き起こす可能性があります。
未治療のまま放置すると、10 歳までに完全な腎不全を引き起こす可能性があります。
ネフローゼ性シスチン症の考えられる症状は次のとおりです。
- 成長の失敗
- 腎機能障害
- 多尿または希薄な尿の生成の増加
- 栄養不足
- 電解質のアンバランス
- 摂食困難
- 食欲不振
- 嘔吐
- 脱水
- 汗、唾液、涙の分泌が減少する
- 熱中症や脱水症状で倒れる
- 酸性の血液
- 熱
- 頭痛
- 低リン血症性くる病（血液中のリン酸塩レベルが非常に低い）
- 骨の異常
- 筋肉のけいれん
- 異常な歩行
- 歩行困難
- 発作
- 筋肉、目、腸、肝臓、脳、生殖器、その他の身体部分の異常
- 光に対する過敏症
- 学習上の困難
- 奥行きの知覚が困難になる
- 触って物体を識別するのが難しい
- 心理的および社会的問題
2. 中間型シスチン症または腎症性若年性シスチン症
中間型シスチン症の平均発症年齢は約8歳です。状態はゆっくりと進行します。
症状は、思春期に現れることを除いて、腎症性シスチン症の症状と似ています。主な症状には、腎臓障害、目の不快感や過敏症などがあります。腎不全が発生する可能性がありますが、 10代後半または20代前半でより一般的です。
中間型シスチン症の症状には次のようなものがあります。
3. 非腎症または眼シスチン症
非腎症性シスチン症の発症年齢はさまざまです。ただし、一般的には中年頃に気づくことが多いです。
非腎症性（眼）シスチノーシスの最も一般的な症状は、目の角膜に結晶が蓄積し、不快感や光線過敏症（光に対する感受性の増加）を引き起こします。
非腎症性シスチン症は、一般に腎臓障害やシスチン症に関連するその他の症状を引き起こしません。
シスチン症の原因は何ですか?
シスチン症は、CTNS 遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。遺伝子に欠陥があると、シスチノシンが機能不全になり、リソソーム内にシスチンが蓄積します。したがって、この状態の家族歴は、この障害を発症する重要な危険因子です。
この状態は常染色体劣性遺伝します。これは、この症候群が発症するには、人が CTNS 遺伝子の欠陥のあるコピーを 2 つ持っている必要があることを意味します。
シスチン症はどのように診断されますか?
シスチン症は、発達に遅れがあり、通常のペースで成長できない子供に疑われます。シスチノーシスの診断を確定する可能性のある検査には、次のようなものがあります。
シスチン症はどのように治療されますか?
シスチノーシスの治療は症状の軽減に重点を置き、次のような専門家チームが関与する場合があります。
- 小児科医
- 腎臓科医
- 眼科医
- 消化器内科医
- 心理学者
シスチン症の治療法には次のような選択肢があります。
シスチン枯渇療法
システアミンはシスチンを枯渇させる化学物質であり、細胞内のシスチンレベルを大幅に低下させる可能性があります。システアミン療法は腎臓病の発症と進行を軽減し、小児の成長を改善します。システアミンは腎臓移植の必要性を大幅に遅らせることができます。
腎障害を回避または軽減するために、診断後できるだけ早くシステアミン療法を開始する必要があります。研究では、長期のシステアミン療法により、シスチノーシスの非腎性遅発性症状の多くを予防できることが報告されています。
システアミンは、点眼液を含むさまざまな形で入手できます。システアミンは、酸関連の合併症を防ぐためにプロトンポンプ阻害剤と一緒に投与される場合があります。
シスチン枯渇療法の副作用には次のようなものがあります。
- 吐き気
- 嘔吐
- 胃腸の不快感
- コンプライアンスの問題
対症療法
対症療法では、脱水症状を防ぐために水分と電解質を大量に摂取します。正常な電解質バランスを維持するために、 重炭酸ナトリウム、クエン酸ナトリウム、マグネシウム、カリウムが投与される場合があります。薬には次のものが含まれる場合があります。
- 腎疾患の進行を遅らせるアンジオテンシン変換酵素阻害剤。
- 尿からの水分と電解質の損失を軽減し、成長速度を改善するインドメタシンなどの抗炎症薬。
- リン酸塩とビタミン D は、血中へのリン酸塩の再吸収障害を修正し、くる病を予防します。
- 一部の移植前の個体には筋力を向上させるためのカルニチン。
- 成長を促進する成長ホルモン療法。
- 甲状腺機能低下症を治療するL-チロキシン
- インスリン依存性糖尿病を治療するためのインスリン
- テストステロンは性腺機能低下症（睾丸機能低下）の男性を治療し、二次性徴を発達させます。
シスチノーシスのその他の治療法には次のようなものがあります。
- 適切な栄養補給
- 明るい光の回避
- 嚥下障害、栄養不良、誤嚥のリスク増加に対するガストロノミーチューブの移植。
- 言語療法
- 遺伝カウンセリング
成長ホルモン療法
組換えヒト成長ホルモンによる治療は成長を促進します。腎症性シスチン症の幼児に対する腎代替療法前の長期の組換えヒト成長ホルモン治療は、安全で効果的であることが証明されています。
腎移植
シスチン症のある人は、まず透析が必要になる場合があります。末期腎疾患（ESRD）は不可逆的であるため、患者は最終的に腎臓移植を必要とします。
シスチン症の人は、腎移植に非常によく反応することが多く、移植された腎臓にはシスチンが蓄積しないため、腎性ファンコーニ症候群は治癒します。
未治療のシスチン症で考えられる合併症にはどのようなものがありますか?
未治療のシスチン症で考えられる合併症は次のとおりです。
- 腎不全とESRD
- 低身長
- 甲状腺機能低下症
- 胃酸の分泌の増加
- 重度の筋肉消耗
- 嚥下困難と呼吸困難
- 内臓にシスチン結晶が継続的に蓄積し、肝臓や脾臓の肥大を引き起こす
- 高血圧
- アテローム性動脈硬化症
- 糖尿病
- 目の筋肉のけいれんによる目の痛み
- 夜間および/または色覚の低下
- 視力の低下
- 脳機能の低下
- 難聴
- 腎臓結石
- 不妊
- 死