神経線維腫症 (NF) は、神経組織に腫瘍を形成させる遺伝性の神経疾患です。神経線維腫としても知られるこれらの腫瘍は、脳、脊髄、身体の一部に栄養を供給する神経など、神経系のどの部分でも発生する可能性があります。通常、腫瘍は非癌性で、神経上および皮膚の上または下で増殖します。 NF は皮膚の変化以外に骨の変形を引き起こすことがよくあります。症状は通常、出生時に存在するか、小児期に発症し、患者が成長するにつれて悪化する場合があります。目立たない程度の軽度の症状を呈する人もいますが、NF が重大な障害を引き起こす人もいます。
NF 患者の平均余命は、一般集団の平均余命より約 8 年短いです。神経線維腫症 1 型 (NF1) 患者では、良性腫瘍と悪性腫瘍の両方の生涯リスクが増加します。合併症がなければ、ほとんどの場合、NF 患者の平均余命はほぼ正常です。
神経線維腫症の種類
神経線維腫症 (NF) には 3 つのタイプがあり、それぞれに異なる徴候と症状があります。
- 神経線維腫症 1 型 (NF1)
- 神経線維腫症 2 型 (NF2)
- 神経鞘腫症 (SWN)
神経線維腫症 1 型 (NF1)
フォン レックリングハウゼン病としても知られる神経線維腫症 1 型 (NF1) は、より一般的なタイプで、主に末梢神経系の神経に影響を与えます。通常、出生時または人生の早い段階で症状が現れ始めます。次のようなものがあります。
- 多発性母斑：約5～15mmのさまざまな形のコーヒー色の母斑が2歳までに複数個出現します。
- 腋窩および鼠径部のそばかす：脇の下および鼠径部にそばかすが現れます。
- 多発性神経線維腫:小さく、痛みがなく、成長が遅い腫瘍は皮膚に結節を形成します。この腫瘍はどの年齢でも出現しますが、多くの場合は思春期頃に出現します。
- 叢状神経線維腫:腫瘍は複数の神経を巻き込み、非常に大きなサイズに成長する場合があり、叢状神経線維腫と呼ばれます。 痛み、腕や脚の脱力、外観の問題を引き起こしたり、生命を脅かす可能性があります。
- 湿った結節：虹彩によく現れる小さな茶色の腫瘍です。視覚には影響を与えず、スリットランプと呼ばれる特殊なランプで見ることができます。
- 学習障害：これらはNF1の多くの子供に現れ、読解、数学、または綴りに困難を引き起こします。
- 大頭症（頭が特大）： NF1の小児は、脳の体積が増加しているため、頭のサイズが大きくなります。
- 低身長: NF1 を持つ子供の身長は平均より低いことがよくあります。
- 整形外科的問題: NF1 の小児によく見られる整形外科的問題には次のようなものがあります。
- がんのリスク:ほとんどの NF1 腫瘍は良性です。ただし、神経線維腫が癌化するリスクはわずかに増加します (10%)。
- その他の合併症: NF1 の一部の小児では、精神遅滞、言語障害、 高血圧の兆候が見られる場合があります。
神経線維腫症 2 型 (NF2)
神経線維腫症 2 型 (NF2) は両側性聴神経線維腫症 (NF) としても知られ、神経線維腫症 1 型 (NF1) よりも頻度が低く、通常は成人早期に診断されます。 NF2 は主に、聴覚と平衡感覚を制御する中枢神経系および前庭蝸牛神経に腫瘍を引き起こします。
NF2 を持つ人は次の症状を発症する可能性があります。
神経鞘腫症
シュワンノマトーシス (SWN) は神経線維腫症 (NF) の最もまれな形態であり、激しい痛みを引き起こします。これは、神経線維腫症 1 型 (NF1) および神経線維腫症 2 型 (NF2) とは遺伝的および臨床的に異なります。 SWN は、脳神経、脊髄神経、末梢神経に複数の腫瘍または神経鞘腫を発生させますが、聴覚 (前庭蝸牛) 神経には発生させません。 SWN は通常、成人早期に診断されます。通常、20 歳以降に発症し、症状は 25 ～ 30 歳の間に現れます。
SWN 患者は以下の可能性があります
- 腫瘍の拡大による体のあらゆる場所の慢性的な痛み。
- 腕や脚のしびれやうずき。
- 手足の指の筋力低下。
- 筋肉の喪失。
神経線維腫症の原因は何ですか?
神経線維腫症 (NF) は、さまざまな遺伝子の欠陥の結果として発生します。 NF の症例のほぼ半数は遺伝性ですが、残りの半数は遺伝子の自然突然変異によって引き起こされます。
- 神経線維腫症 1 型 (NF1) は、染色体 17 番の動原体周囲領域に位置するニューロフィブロミン遺伝子の変異または欠陥によって引き起こされます。
- 神経線維腫症 2 型 (NF2) は、染色体 22 上の遺伝子の変異または欠陥によって引き起こされます。
- シュワンノマトーシス (SWN) は、SMARCB または LZTR1 遺伝子の変異または欠陥によって引き起こされます。