LKSと自閉症の違いは何ですか?

ASD と LKS の違いチャート

LKS の子供は通常、アイコンタクトを維持し、周囲と関わっているように見えますが、周囲を理解できない場合があります。一方で、ASDの子供は通常、他人と関わることがありません。

自閉症退行の子供とLKSなどのてんかん性脳症の子供との違いを以下の表にまとめます。

研究では、発作やてんかんの病歴がない ASD の人は、持っている人よりもてんかん性障害を患う可能性が高いと報告されています。しかし、これらの発見が ASD の表現型に具体的にどのように当てはまるのか、また退行があるかどうかについては、依然としてかなりの議論があります。

さらに、抗てんかん薬が行動を改善する可能性があることは研究で報告されていますが、てんかん障害の治療が社会的、言語、認知、または行動の結果を改善することを示唆する研究はまだありません。

LKS の一般的な兆候と症状は何ですか?

ランダウ・クレフナー症候群 (LKS) は、失語症 (言語を理解または表現できないこと)、発作、および行動上の問題が突然または徐々に発症することによって認識されます。

LKS の一般的な兆候と症状

• 失語症：通常、言語の問題の最初の兆候は、聴覚受容言語の喪失（聴覚言語失認）です。次のような特徴があります。
  • 話し言葉を理解する能力の喪失
  • 口頭でのコミュニケーションに応じられない
  • 聞き慣れた騒音を認識できない
  • 音の定位または定位ができない
  • 受容言語障害
  • 重度の表現言語障害
  • 複雑な文章の使用、専門用語の使用、単語探索の欠陥、睡眠障害、失語症、緘黙症の減少
• 発作:これらは、特に夜間に重み付けされる LKS の指標です。
  • 罹患者の多くは臨床発作を起こしています
  • 睡眠時の電気的てんかん重積状態など、電気的発作のみを示すものもあります。 LKS の子供の約 70% は、通常は睡眠中に発作を経験します。
• 行動症状:多くの場合、LKS の進行に伴い、行動障害や神経心理学的障害が起こります。全ケースの 78% にも行動上の問題が見られます。これらの行動パターンは、LKS における言語障害の二次的なものであると考えられています。行動上の問題には次のようなものがあります。
  • 多動性
  • 制御できない怒りや怒り
  • 社会的交流からの離脱
  • 注意力が持続しない
  • 否定性、悪夢、癇癪、 うつ病、引きこもり
• IQの欠如:
  • LKSの子供はIQが低いと報告されている
  • 短期記憶障害は長期にわたる症例で記録されている特徴である

LKS は奇妙だがまれな神経疾患で、通常、言語と理解を制御する脳の部分が影響を受けます。したがって、LKS 患者では通常、言語の喪失 (失語症) と脳波の異常が検出されます。

さらに、一部の患者は環境音を識別する能力を失い、聴覚失認（音に対する注意力の欠如）を引き起こす可能性があります。 LKS の症状は、他の健康状態の症状に似ている場合があります。したがって、子供が示す兆候や症状については、常に医師に相談することをお勧めします。

LKSの原因と危険因子は何ですか?

ランダウ・クレフナー症候群 (LKS) の原因と危険因子はまだ議論され、研究されています。一部の専門家は、この障害には複数の原因があると考えています。

さまざまな調査や研究に基づいて、LKS の潜在的な原因と危険因子には次のようなものがあります。

• 脳内のてんかん活動
  • LKS を持つすべての子供は、最初の発作が起こるか、言語の問題が発生するまでは、まったく正常に見えます。この症状は、音声および言語理解に関与する脳領域におけるてんかんの活動によって引き起こされると提案されています。
  • これらのてんかん活動の原因 (または LKS の二次的原因) には次のものがあります。
    • 頭部外傷、ほとんどが閉鎖性頭部外傷
    • 基礎的な自己免疫疾患
    • 神経嚢虫症
    • 脱髄疾患
    • 一部の親は、子供が LKS を発症する前にウイルス感染症にかかっていたと報告していますが、病気が LKS の原因であることは証明されていません。抗炎症治療で症状が改善する小児もおり、炎症が関与している可能性が示唆されています。
• 年
  • LKS は通常、3 歳から 8 歳までの子供に現れます。
• 性別
  • 男の子も女の子も罹患しますが、男の子のほうが一般的です。男女比は2:1です。
• 遺伝子変異
  • 遺伝子の突然変異（変化）、または特定の遺伝子に対する環境の影響によって引き起こされる可能性があります。
  • 場合によっては、 GRIN2Aと呼ばれる遺伝子の変化が原因である可能性があります。この遺伝子は音声と言語に関与しています (症例の 20%)。しかし、LKS 患者のほとんどはGRIN2A遺伝子変異を持っていません。
  • 他の遺伝子 ( RELN 、 BSN 、 EPHB2 、 NID2 ) に変異がある可能性があります。
  • 場合によっては、この突然変異は、de novo 突然変異として知られる、彼らの家族の中で最初のものである場合があります。科学者らは、変異した遺伝子が脳に異常な電気信号を送り、LKSの症状を引き起こすと考えている。
• 自己免疫状態の可能性（免疫系が体の組織を攻撃する場合）
  • 一部の患者における免疫抑制への反応により、自己免疫およびその他の炎症機構が LKS の潜在的な原因となっている可能性が高まっています。
• 家族歴
  • てんかんの家族歴があると、子孫が LKS を発症するリスクが高まる可能性があります。
  • 両親のどちらかが LKS を持っている場合、子供はより脆弱になります。
  • LKS の家族歴を持つ男児は、この状態になりやすいです。

LKS の原因は、罹患者の 85% にとって依然として不明ですが、研究者はこの病気の理解において大幅な進歩を遂げています。

LKSの子供の治療選択肢にはどのようなものがありますか?

治療法は、LKS の子供の症状、年齢、全体的な健康状態によって決定されます。さらに、それは状態の重症度によって異なります。現在、LKS を治療する方法はありません。ただし、支持療法は利用可能です。

LKS の治療には、内科的、外科的、薬理学的管理が含まれます。

以下に、LKS の治療オプションをいくつか示します。

• ステロイド
  • これらは、LKS などの炎症や発作性疾患の治療によく使用されます。ステロイドは、脳波 (EEG) の電気活動、言語の問題、および行動の問題に役立ちます。
  • コルチコステロイドは、脳内のてんかん活動を低下させるのに効果的であることも報告されています。
• ベンゾジアゼピン系
  • これらの薬は発作や脳の電気活動を制御し、言語の問題を改善する可能性があります。
• 免疫グロブリンの静注
  • 献血された血液から抽出された抗体で構成されています。これらは静脈内に投与され、一部の LKS 症例では効果がありました。
• 抗てんかん薬
  • 脳波検査中に発作が疑われる場合に投与されることが多い。
  • これらの薬剤は、LKS の小児の脳波の乱れを調節し、軽減することが報告されています。
• 選択的セロトニン再取り込み阻害剤
  • 不安などの行動上の問題を解決するために推奨されることがよくあります。
• 軟膜下離断（複数回の手術が必要な場合があります）
  • てんかん活動の生成に関与する脳の特定領域内の神経線維を、他の神経活動に影響を与えることなく切断する手術の一種。
  • この治療法は、複数の医学療法に反応しなかったものの、場合によっては言語スキルや行動に大幅な改善が見られた人向けに予約されています。
• スピーチと言語と教育療法
  • 特別な教育ニーズがある人には言語療法が必要です。手話を含む言語療法や、教室でのさまざまな介入や行動介入が役立ちます。
• ケトジェニックダイエット
  • てんかんの治療薬や手術と併用して試すことができます。人の状態により結果は異なる場合があります。

LKSの子供たちの結末はどうなるのでしょうか？

LKS のさまざまなケースでは、さまざまな程度の進行と重症度が示されます。永久に話す能力を失う子供もいますが、ほとんどまたは一時的に影響を受ける子供もいます。状況によっては、子供の言語能力が回復するまでに何年もかかることがあります。

症状が消えても、場合によっては再発することがあります。発作や異常な脳波活動は通常、子供が成人に達すると消えます。 6 歳以降に最初の症状が現れた小児は、回復する可能性が最も高くなります。

言語療法による早期介入はより良い結果をもたらすことが報告されています。

LKSの治療方法については国際的な合意はありません。薬物療法を迅速に開始すると予後が改善されることが示されています。コミュニケーションを維持することは、子どもが家族、仲間、その他の人々と交流するために非常に重要です。行動的および心理社会的機能にも同じことが当てはまります。そのためには、代替的かつ強化的なコミュニケーション戦略を早期に開発する必要があります。