α-1アンチトリプシン欠損症とは何ですか?
アルファ-1 アンチトリプシン欠損症( A1ADまたはAATD ) は、遺伝子Serpina1の変異によって発生する遺伝性の遺伝性疾患です。その結果、肺を保護するタンパク質であるアルファ-1 アンチトリプシン( A1ATまたはAA ) のレベルが不十分になります。これは常染色体共優性疾患であり、1 つの変異対立遺伝子 (特定の遺伝子からの変異体) の遺伝は軽度の疾患を引き起こしますが、2 つの変異対立遺伝子の遺伝はより重篤な疾患を引き起こします。この状態は一般的に肺と肝臓に影響を与えます。肺の問題は通常、20 歳から 50 歳の間に発症します。肺を保護するには AAT が必要です。 AAT欠乏症では、肺の感染症やタバコの煙などの環境刺激物により、通常よりもはるかに早く肺に損傷が生じます。
AAT 欠乏は慢性閉塞性肺疾患( COPD ) を引き起こす可能性があります。 COPD は、肺に炎症反応と不可逆的な損傷を引き起こす一連の疾患です。空気の流れが妨げられ、 呼吸困難を引き起こします。 肺気腫と慢性気管支炎は、COPDを構成する最も一般的な疾患です。肺気腫は肺胞 (肺の小さな気嚢) の病気です。慢性気管支炎は、気管支（肺の中を空気が通過する管）の病気です。気管が関与することもあります。
吸入中、空気は鼻および/または口を通って気管 (気管) に入ります。気管はさらに気管支と呼ばれる 2 つの管に分かれます。気管支は細気管支と呼ばれる小さな管に分岐します。細気管支の端は肺胞と呼ばれる小さな気嚢に開口し、ガス交換を助けます。肺胞は血管に囲まれており、それを通じてガス、酸素、二酸化炭素の交換が行われます。
α-1アンチトリプシン欠損症における平均余命
この病気を治療する方法はありませんが、病気やそれに伴う肺や肝臓の問題を管理するためにさまざまな治療法が利用可能です。適切な治療を受ければ、ほとんどの患者は通常の余命を保ち、仕事、スポーツ、 運動をしながら良好な生活を送ることができます。肝臓や肺の損傷による症状や合併症は医学的に管理できます。患者が適切に診断され治療されない場合、この病気は重篤な臓器損傷を引き起こす可能性があり、致命的になる可能性があります。
α-1アンチトリプシン欠乏症はどのように治療されますか?
AAT欠損症を治療する方法はありませんが、病気を管理するためにさまざまな治療選択肢が利用可能です。通常、患者は通常の生活を送り、合併症を防ぐために生涯にわたる治療とライフスタイルの修正を必要とします。治療の選択肢としては以下が挙げられます
- 増強または補充療法:これには、AAT を正常レベルまで増加させるための補充が含まれます。 AAT タンパク質は通常、週に 1 回静脈内 (IV) 投与されます。補充療法の目標は、肺、肝臓、その他の臓器の損傷を保護し、遅らせ、または止めることです。病気を回復させたり、すでに起こった臓器の損傷を修復したりするものではありません。
- 気道を広げて肺の症状を改善するために、 気管支拡張薬が処方されることがあります。
- 場合によっては、酸素療法や呼吸リハビリテーションが必要になる場合があります。
- 感染症がある場合は必ず抗生物質が投与されます。
- 通常、 肺炎などの肺感染症に対するワクチン接種や毎年のインフルエンザの予防接種が推奨されます。
ライフスタイルの修正