ひまわり症候群とは何ですか?

ヒマワリ症候群ではどのような種類の発作が見られますか?

ヒマワリ症候群 (SFS) の小児に最もよく関連する発作の種類は、欠神発作、強直間代発作、およびミオクロニー発作です。

ミオクロニー発作

• 突然の衝撃に似た、数秒間だけ続く急激な衝撃によって認識されます。発作は 1 ～ 3 分間続くことがあります。

強直間代発作: が先行する

• 筋肉の硬さ
• 意識喪失
• 空気が声帯を通って押し出され、泣き声やうめき声が発生します。
• 足と手を素早くリズミカルに動かし、肘、腰、膝を曲げたりリラックスさせたりします。
• 数分後、けいれんは止まり、ゆっくりと意識が戻ります。

まぶたのミオクロニーとそれに続く欠神発作

• まぶたのミオクロニーは、SFS で最も一般的なタイプの発作です。これは通常 1 ～ 3 秒続きます (最大で 6 秒になることはほとんどありません)。これらの発作は、まぶたの短い反復的なけいれんを特徴としています。
• 同時に眼球が上方に転がり、白目の部分が露出し、頭が後方にピクピクと動きます。
• 小児の中には、まぶたのミオクロニーに加えて欠神発作を経験し、軽度の意識障害を引き起こす場合があります。

その他の症状

• SFS の症状には、最初は明るい光に惹かれ、その後、手を振る瞬間や意識障害を含む発作活動が続きます。
• 光への誘引は、手を振るエピソードが始まる数日から数か月前に頻繁に起こります。

眼瞼ミオクロニア発作は、小児のてんかんの最初の数週間に時々のみ発生することがあります。しかし、発作は徐々に頻繁になり、1日に10回、20回、場合によっては30回（またはそれ以上）発生することもあります。子供が目を閉じると発作が起こりやすくなります。

ひまわり症候群は自己誘発発作でしょうか?

• ヒマワリ症候群 (SFS) は、 光過敏症と向日性 (光に向かって移動する傾向) を特徴とする稀な小児てんかんです。
• SFSはこれまで、手を振ることで発作を引き起こす場合に起こる自己誘発性光過敏性てんかんとして分類されていた。
• 脳波検査によると、手を振る動作と同時に脳内のニューロンの誤発火、つまりてんかん様活動が始まることがわかっています。
• これは、手を振ることが発作の原因ではなく、発作の症状であることを示しています。

ひまわり症候群の潜在的な原因、危険因子、引き金は何ですか?

ヒマワリ症候群（SFS）の病因は現在不明です。しかし、この状態は非常に定型的なものであり、通常は生後 10 年間に現れます。これにより、遺伝的要素の可能性が高まります。考えられる原因を明らかにし、理解するために、この病気に関連する根本的な遺伝学が現在調査されています。

SFS の潜在的な原因

• このような症候群では、RORB、KIAA2022、GLUT1、NAA10 遺伝子など、関連遺伝子の変異または欠失が報告されています。その結果、遺伝子検査によって問題のある遺伝子を検証することができます。
• SFS の子供も光過敏症です。これは、光のちらつきによって発作が引き起こされることを意味します。発作は、暗い部屋から出て日光の当たる場所に入るだけで引き起こされることがあります。
• SFSの危険因子
• 女の子は男の子よりも影響を受ける可能性が高くなります。診断された患者の75パーセントは女の子です。
• SFS は通常、生後 10 年以内に始まります。医師は通常、3 歳から 10 歳までの小児の SFS を診断します。
• SFS は、特に睡眠不足、 アルコール、 妊娠中の一部の薬剤などの促進要因によって引き起こされます。
• SFS患者の少なくとも33パーセントは、欠神てんかんや若年性ミオクロニーてんかんなどのてんかんの家族歴を持っています。家族歴の可能性があるSFSの記録例は1件だけです。

SFS は光感受性てんかんの一種です。初期段階では発作の問題がなくても発作が起こる可能性があり、何が光感受性てんかんの引き金となるのかを理解することが重要です。

SFSなどの光感受性てんかんの誘因

• テレビ、パソコン、スマートフォン、映画館のスクリーンからの光
• ストロボ、ディスコライト、故障した蛍光灯など、ちらつく光
• 鏡、窓、雪だるまから反射した太陽光など、明るい光または反射した光
• ストライプやドットなどのコントラストの高い色や柄
• 部分的に隠された窓から差し込む光
• エスカレーター、シーリングファン、プロペラ、ヘリコプターのブレードなどの動くもの

SFS の病因は不明です。しかし、脳波検査と画像検査により、脳の帯状回路に問題がある可能性が示唆されています。帯状皮質は、大脳皮質の内側領域に位置する脳の一部です。これは大脳辺縁系の構成要素であり、感情処理と行動制御に関与しています。さらに、自律神経運動機能の調整にも役立ちます。

ひまわり症候群はどのように診断されますか?

現在、ヒマワリ症候群 (SFS) を診断するための臨床基準または検査基準はありません。ただし、医師はビデオ監視および脳波( EEG ) 検査による観察を推奨する場合があります。

ビデオ監視

• 診断は、発作中に何が起こっているのか、特に発作が始まった年齢を注意深く調べることによって得られます。医師はSFSに関する手がかりを与える可能性のある引き金を探すかもし​​れません。
• ただし、発作は数秒しか続かないため、これは困難な場合があります。発作は、特に幼い子供の場合、癖や顔面のチック症と誤解されることがあります。

脳波

• SFS 患者は、全般性てんかんと一致する症状を伴う異常な脳波を示します。
• 脳波検査では、このタイプのてんかんでは光過敏症も示されるはずです。発作時てんかん様活動は、手を振り始めてから 1 秒以内に発症することがあります。
• 脳波検査では、主に自己誘発発作中または光/光刺激中に見られる全身性スパイク波放電が明らかになる場合があります。

SFS の自然史と考えられる遺伝的病因をより深く理解するには、さらなる研究が必要です。これにより科学的知識が増加し、最終的にはこの複雑なてんかん疾患に対するより良い治療選択肢が得られるでしょう。

ヒマワリ症候群の治療法にはどのようなものがありますか?

ヒマワリ症候群 (SFS) では、ポリセラピーまたは他のライフスタイルの修正とともに複数の薬剤の投与が必要になることがよくあります。このような稀な症候群に対する万能の治療法はありません。

治療の選択肢としては以下が挙げられます

• 少数の患者には効果があると思われる現在の薬
  • バルプロ酸（光過敏性てんかんの最も効果的な治療法として認識されています）
  • レベチラセタム
  • エトスクシミド
  • ベンゾジアゼピン系
  • ラモトリギン
  • トリメタジオン
  • フェンフルラミン（重大な副作用の証拠がなく、手を振るエピソードを減少または抑制します。手を振るエピソードの減少は発作エピソードの減少につながる可能性があります）
  • SFSが 不安に関連している場合、抗不安薬を抗発作薬と組み合わせて使用​​できます
  • 場合によっては、これらの薬を組み合わせた方が、単一の薬よりも効果的である場合があります。
• 行動介入
• サングラスを着用している
  • 特殊または色付きのメガネ
  • 溶接用ゴーグル（最も効果的）
  • Zeiss Z1 メガネまたは特定のブルーレンズ メガネ (発作を軽減する可能性があります。脳波追跡での光発作性反応を排除します)
• その他
  • 帽子をかぶる
  • 手を持つ
  • 自己挑発の自発的抑制を適切に奨励する
  • 血糖指数を低く抑えた食事療法
  • 日光を避けるために屋内に留まる
  • 集中力（スポーツ中または運転中）

この治療のために認可された特定の薬剤はありません。広域抗けいれん薬は、 SFS 患者の発作予防に完全に効果的であるとは証明されていません。その結果、小児および成人におけるSFSの認可された治療に対するかなりの需要が依然として満たされていません。このてんかんの状態に関連する研究調査が進行中である可能性があります。

ヒマワリ症候群の子供の潜在的な合併症にはどのようなものがありますか?

ヒマワリ症候群 (SFS) の影響は十分に調査されていません。 SFS の治療は初期段階にあり、原因はまだ解明されていないため、SFS の子供は次のような潜在的な合併症を発症する可能性があります。

• 低い自己評価
• 意識の一時的な混乱
• 怪我と外傷
• 発作に伴う異常な運動によるいじめ
• 学校の成績の問題
• 不安と憂鬱
• 顕著な光誘導のある人の約半数は、学習障害または注意力の問題を抱えています
• 薬物乱用につながる可能性のある誤診

SFS の子供たちはまた、手を振るエピソードは自ら引き起こしたものであり、意識的に制御されていると思い込んでいる医師、家族、友人からのさらなる ストレスに直面する可能性があります。

SFS はまれな疾患であり、誤診されることがよくあります。臨床医がSFSの臨床的および脳波の特徴を認識していれば、SFSの誤診は減る可能性がある。 SFS の長期予後に関するデータは不足しており、最適な治療技術に関する決定的な情報は不十分です。将来のSFSの悪影響を軽減するために、すぐに神経科医に相談してください。患者またはその家族がSFSと一致する発作症状を経験した場合は、主治医に連絡する必要があります。