ターナー症候群の人の生存率は通常良好です。平均余命は平均よりわずかに短いですが、 肥満や高血圧などの基礎的な慢性疾患を治療することで寿命を延ばすことができます。 心臓病はこれらの人々の重要な死因です。定期的なモニタリングにより、生活の質と寿命が大幅に改善されたことが示されています。ターナー症候群は精神薄弱の原因ではないため、ターナー症候群の女性は有利に雇用される可能性があります。成長療法による治療を受けた後でも、ほとんどの人は平均より背が低くなります。ターナー症候群の女性はほとんどが不妊症ですが、ドナー胚による妊娠は可能です。
ターナー症候群とは何ですか?
ターナー症候群は、女性が罹患する染色体疾患です。この障害は、第 2 性染色体 (XX) の 1 つが部分的または完全に失われることを特徴とします。ターナー症候群の症状は女性によって異なります。ターナー症候群の女性は、さまざまな臓器に影響を及ぼすさまざまな症状を発症する可能性があります。ターナー症候群の女性のほとんどは低身長で不妊です。発達の遅れ、学習障害、行動上の問題がある可能性があります。
ターナー症候群の兆候と症状は何ですか?
症状とその強さは人によってかなり異なります。多くの症状は時間の経過とともにゆっくりと進行し、微妙な場合もあります。ターナー症候群の女児は、 リンパ浮腫として知られる症状により、出生時に手足が腫れていることがあります。ターナー症候群の症状は次のとおりです。
- 5歳までに明らかになる低身長
- 幼児期の中耳感染症とその後の難聴
- 発達の遅れ
- 思春期の 遅れ
- 不妊
- 幅広で水かきのある首
- 後頭部の生え際が低い、または不明瞭である
- 広い胸と広い間隔の乳首
- 肘を少し外に出した腕
- 心雑音
- 側弯症（背骨の湾曲）
- 腎臓の問題
- 甲状腺の活動低下
- 骨粗鬆症（骨が薄くなる）
- 糖尿病を発症するリスクの増加
- 早期閉経
- 骨成熟の遅延
- 不安
- 肝臓酵素が豊富
- 肝臓への脂肪浸潤
- 高血圧
- 後顎症（顎の後退）
- 肥満
- 脱毛症（ 抜け毛）
- 眼瞼下垂（まぶたの垂れ下がり）
- 白斑（皮膚の色の斑点状の喪失）
- 心臓発作
- 血液中の脂質の上昇
- うつ
- 心房中隔欠損症（ 心臓の上部の2つの部屋を隔てる壁の開口部）
- 異常な爪
- 首の厚い皮膚のひだ
ターナー症候群の原因は何ですか?
通常、女性は各細胞に完全な X 染色体を 2 本持っていますが、ターナー症候群の女性は体のすべての細胞または体の一部の細胞に正常な X 染色体が 1 つと、欠損している X 染色体が 1 つあります。欠落した遺伝物質は出生前後の発育に影響を与えます。欠落している特定の遺伝子に応じて、ターナー症候群の特徴が存在する場合と存在しない場合があります。ターナー症候群は遺伝するものではなく、親の卵子または精子細胞の形成中（妊娠前）に起こるランダムな異常によって発生します。
ターナー症候群はどのように治療されますか?
ターナー症候群に対して承認されている薬剤はソマトロピン (rDNA) または成長ホルモンで、主に注射によって投与されます。ソマトロピン (rDNA) には次のようなさまざまなブランドがあります。
- ヒューマトロープ
- ニュートロピンAQ
性的発達を開始するにはエストロゲン療法が推奨される場合があります。