ウィルソン病は、常染色体劣性パターンで受け継がれる非常にまれな遺伝性疾患で、影響を受ける遺伝子の 1 つまたは両方のコピーを持つ親から次世代に受け継がれる可能性があります。世界中で 40,000 人に 1 人がウィルソン病に罹患していると推定されています。
ウィルソン病を発症するには、欠陥のある遺伝子のコピーを、それぞれの親から 1 つずつ、計 2 つ受け継ぐ必要があります。欠陥のある遺伝子のコピーを 1 つだけ受け継いだ場合、保因者となり、その遺伝子を次世代に受け渡しますが、病気を発症することはありません。
通常、ウィルソン病の症状は 12 歳から 23 歳の間に発症し、治療を受けなかった場合の平均余命は 40 年である可能性があります。しかし、早期に診断して適切な治療を行えば、寿命が延びる可能性があります。
ウィルソン病とは何ですか?
ウィルソン病は、体内からの銅の代謝と除去を妨げるATP7B遺伝子の欠陥によって引き起こされ、生命を脅かす状態に発展する可能性があります。
身体は特定の身体機能のために少量の銅を必要としますが、このミネラルが過剰に摂取すると有毒であり、合併症を引き起こす可能性があります。 肝臓は銅の代謝に主要な役割を果たしており、過剰な銅は胆汁に送られ、後に便を通して除去されます。
- ウィルソン病患者は、銅の沈着物が除去されずに肝臓に蓄積し、肝不全や肝硬変などの合併症を発症します。
- 銅が循環系に入ると、他の器官に分配され、最終的には体中の器官に銅が沈着します。
- 銅の沈着の蓄積は出生時から起こりますが、この状態に関連する症状は数年後に現れます。
ウィルソン病の症状は何ですか?
ウィルソン病はさまざまな臓器に影響を及ぼし、次のようなさまざまな症状を引き起こします。
ウィルソン病を診断する方法
引き起こされる症状は他の多くの病状、特に肝臓や神経が関与する病状と相関しているため、初期段階ではウィルソン病の診断は容易ではありません。
医師は次の方法でウィルソン病を診断します。
身体検査:
- 虹彩の周りのカイザー・フライシャー環を見つけるための眼科検査
- 腹部検査では以下のことを確認します。
- 液体の蓄積
- 肝臓と脾臓の肥大
- 神経障害の検査
血液検査:
- 欠陥遺伝子を検出する遺伝子検査
- 肝臓酵素の異常
- 血液中の銅濃度
- 血糖値
画像検査:
医師は磁気共鳴画像法とコンピューター断層撮影法を実行して、脳の異常を検出します。これらの所見は病気の初期診断には役立ちませんが、病気を確認し、現在の段階を判断するのに役立ちます。
肝生検:
医師は、銅の沈着の程度と肝損傷の可能性を判断するために肝生検を行う場合があります。
医師は針を使用して肝臓組織の小片を摘出する処置を行います。この手順は麻酔の影響下で行われます。医師は摘出した肝臓組織を顕微鏡で観察し、銅の沈着を確認します。
ウィルソン病の治療法にはどのようなものがありますか?
ウィルソン病は両親からの遺伝子を受け継ぐため、予防することはできませんが、治療法は知られていません。ただし、症状を早期に診断して治療することで、病気の進行を遅らせることができます。
ウィルソン病の治療法には次のような選択肢があります。
キレーション
- 医師は、体内から過剰な銅を除去するために、 ペニシラミンやトリエンチンなどのキレート剤を投与する場合があります。ただし、これらの薬剤は、 発熱、発疹、腎臓障害などの副作用を引き起こしたり、 創傷治癒を遅らせたりする可能性があるため、投与には注意が必要であり、監視が必要です。
- ウィルソン病患者には、ペニシラミンとともにビタミン B6 サプリメントが投与される場合がありますが、これにより体内のビタミン B6 の活性が低下する可能性があります。
- キレート剤は神経症状のある人の症状を悪化させる可能性があります。
亜鉛
- 亜鉛は腸からの銅の吸収を妨げるため、これは通常、キレート剤による治療後に体内の銅の沈着を防ぐための維持療法として行われます。
- さらに、症状を発現しなかったウィルソン病患者にも亜鉛が投与されます。