混合性結合組織病 (MCTD) とは何ですか?
混合性結合組織病は、1972 年に初めて報告されたように、「古典的に」、全身性エリテマトーデス、 強皮症、 多発性筋炎という 3 つの疾患が「重なった」ものと考えられています。この病気のパターンを持つ患者は、これら 3 つの病気それぞれの特徴を持っています。また、彼らは通常、血液中に検出可能な非常に大量の抗核抗体 (ANA) およびリボ核タンパク質に対する抗体 (抗 RNP) を持っています。これらの患者の多くの症状は、最終的には 3 つの構成要素の 1 つである強皮症の特徴によって支配されるようになります。混合性結合組織病は、MCTD と略されることがよくあります。
現在では、結合組織疾患のあらゆる組み合わせが関与するオーバーラップ症候群が発生する可能性があることが知られています。したがって、たとえば、患者は関節リウマチと全身性エリテマトーデス（したがって、「ループス」という造語）を組み合わせて罹患する可能性があります。
結合組織とは何ですか?
結合組織は、本質的に体の細胞を一緒に保持する私たちの体の構造部分です。これらの組織は体の骨格またはマトリックスを形成します。結合組織は、コラーゲンとエラスチンという 2 つの主要な構造分子で構成されています。多くの異なるコラーゲンタンパク質は、体の各組織で量が異なります。エラスチンも、バネのように伸びたり元の長さに戻ったりする機能を持つタンパク質です。エラスチンは靱帯（骨と骨を結合する組織）の主成分です。
- 膠原病は、コラーゲンとエラスチンに関わる異常を特徴とする疾患です。
- 結合組織疾患は、多くの場合、特定の種類の病気に共通するさまざまな免疫異常によって特徴付けられます。
結合組織に影響を与える病気は何ですか?
(遺伝的遺伝による)厳密に遺伝性の結合組織の病気には、マルファン症候群 ( 心臓、大動脈、肺、目、骨格に組織異常が見られる場合があります) やエーラス ダンロス症候群(皮膚が緩んでもろくなったり、緩んだりする場合があります) が含まれます。過伸展性] 関節)。 弾性仮性黄色腫は、エラスチンの遺伝性疾患です。
他の結合組織疾患は、特定の遺伝子異常が唯一の原因ではありません。これらの膠原病は未知の理由で発生します。これらは、免疫系の自発的な過剰活性の存在によってグループとして特徴付けられ、その結果、血中に異常な抗体が産生されます。
古典的な免疫関連結合組織疾患には、全身性エリテマトーデス、関節リウマチ、強皮症、多発性筋炎、 皮膚筋炎などがあります。これらの疾患はそれぞれ、医師が検査中に認識できる典型的な臨床所見を伴う特徴的な症状を示します。それぞれに特徴的な血液検査異常や異常な抗体パターンもあります。ただし、これらの病気はそれぞれ、診断に役立つ古典的な特徴を示す前に、非常に微妙な異常からゆっくりまたは急速に進行する可能性があります。これらの状態が特定の疾患の典型的な特徴を発現していない場合、医師はその状態を「未分化結合組織疾患」と呼ぶことがよくあります。これは、古典的な結合組織病を定義するために使用される特徴的な特徴は存在しないが、結合組織病のいくつかの症状または兆候は存在することを意味します。未分化結合組織疾患を持つ人は、完全に定義可能な状態を決して発症しない可能性があり、あるいは最終的には古典的な結合組織疾患を発症する可能性があります。
混合性結合組織病の原因は何ですか?
混合性結合組織病を発症する最も重大な原因と危険因子は、祖先から受け継がれた特定の遺伝子パターンです。混合性結合組織病を引き起こすことが示されている既知の環境毒素はありません。
混合性結合組織病の症状は何ですか?
混合性結合組織病の兆候と症状は、罹患した人によって大きく異なります。
混合性結合組織病の診断
今日、真の混合性結合組織病は、患者が重複疾患の臨床的特徴（検査所見）を示し（上記のとおり）、血液中に大量の抗体 ANA および抗 RNP が存在する場合に診断されます。混合性結合組織病患者は通常、dsDNA や Scl70 などの抗体を持っていません。これらは、それぞれ全身性エリテマトーデスと強皮症で特に一般的です。
混合性結合組織病の患者を治療する医師には、一般開業医、内科医、家庭医などのプライマリケア提供者が含まれます。これらの患者のケアに関与できる他の専門家には、神経内科医、心臓内科医、呼吸器内科医、腎臓内科医などが含まれます。混合性結合組織病に特に関心を持つ専門家はリウマチ専門医です。
混合性結合組織病の治療法は何ですか?
混合性結合組織病の治療は、どの特徴が症状や徴候を引き起こしているかに基づいて行われます。それに応じて予後（見通し）も異なります。治療は、影響を受ける臓器系のそれぞれを対象とする必要があります。
一般に、治療は抗炎症薬や免疫抑制薬を使用して、組織に存在する炎症を抑制することが多くの場合行われます。これらの薬剤には、非ステロイド性抗炎症薬( NSAID )、コルチゾン薬/ステロイド ( プレドニゾンなど)、抗マラリア薬 ( ヒドロキシクロロキン)、細胞毒性薬 ( メトトレキサート、 アザチオプリン、 シクロホスファミドなど) が含まれます。
腎臓などの臓器損傷では、 高血圧などを対象とした追加の治療が必要になる場合があります。
関節痛と筋肉痛
混合性結合組織病の関節痛や筋肉痛には、次のような治療法があります。
- NSAID
- 低用量プレドニン
- ヒドロキシクロロキン
- メトトレキサート
炎症性関節炎の場合、TNF 遮断薬のインフリキシマブ( レミケード)、 エタネルセプト( エンブレル)、またはアダリムマブ( ヒュミラ) が考慮されることがあります。特定の関節に対する理学療法が役立つ場合があります。
肺高血圧症
肺高血圧症の場合、肺への動脈を広げる傾向のある薬剤が、血液をサラサラにする薬や酸素の補給とともに使用されます。
間質性肺疾患
間質性肺疾患の場合は、プレドニゾンとシクロホスファミドが考慮されます。
- カプトプリル( Capoten ) やエナラプリル( Vasotec ) などのアンジオテンシン変換酵素阻害剤は、特に血圧が上昇している場合に腎臓への損傷を防ぐために使用されます。
- 食道の炎症と胸やけは、ベッドの頭を上げることで予防でき、 オメプラゾール( プリロセック) またはランソプラゾール( プレバシッド) で軽減できます。制酸薬も役立つ場合があります。
- 便秘、けいれん、下痢は細菌によって引き起こされることがありますが、これらはテトラサイクリンまたはエリスロマイシンで治療できます。
レイノー現象
レイノー現象の場合、患者は指を怪我から保護しながら、手と体を温める技術を使用することが推奨されます。
- ニフェジピン（ プロカルディア）、 ロサルタン（ コザール、 ハイザール）、 ニトログリセリンクリームは、収縮した血管を拡張するために使用されます。
- 重度のRPは壊疽や指の喪失を引き起こす可能性があります。まれに重篤な場合には、「交感神経切除術」と呼ばれる神経の手術が検討されることがあります。
- 血管の収縮を防ぐために、血管の収縮を刺激する神経（交感神経）を外科的に遮断します。通常、これは手の指の付け根の側面に局所的な手術中に行われます。小さな切開を通して、血管の周囲の小さな神経を取り除きます。この処置は指交感神経切除術と呼ばれます。
混合性結合組織病における胃食道逆流症は、ベッドの頭の位置を高くしたり、胃酸をブロックする薬を服用することで改善することがあります。レイノー現象は、全身を温めたり、冷えを防ぐために手袋を着用したりすることで軽減できます。
混合性結合組織病の予後はどのようなものですか?
混合性結合組織病の見通しは、影響を受ける臓器の位置と程度によって大きく異なります。早期に治療と経過観察を受けた人は、より良い転帰を得る傾向があります。