なぜ胎便イレウスが嚢胞性線維症の診断となるのですか?
胎便イレウスは嚢胞性線維症の最も初期の兆候ですが、嚢胞性線維症のない乳児にも発生する可能性があります。嚢胞性線維症は、気道と膵臓に影響を及ぼす遺伝性疾患です。
嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜コンダクタンス調節因子（CFTR）遺伝子として知られる遺伝子の遺伝的変異によって引き起こされる進行性の疾患です。 CFTR 遺伝子は、粘膜の水分含有量を調節し、粘液を薄くて自由に流れる状態に保つ CFTR タンパク質をコードします。
以下の場合、胎便イレウスは嚢胞性線維症と診断される可能性があります。
- 超音波検査により、胎児に胎便イレウスが存在することが明らかになります。
- 膵臓と腸管に異常な発育があるようです。
- 両親にはすでに嚢胞性線維症と診断された子供がおり、そのため彼らはCFTR変異の保因者であることが確定している。
嚢胞性線維症の 3 つの主な特徴は次のとおりです。
- 気道の慢性閉塞と感染症: 粘液が濃くなり、気道を詰まらせ、感染症を引き起こします。
- 膵外分泌機能不全: 膵臓は食物の消化に不可欠な酵素を生成できません。
- 汗の塩化物レベルの上昇: 塩化物は塩の成分であり、水分バランスと電気的中性を維持するために細胞の内外を移動します。嚢胞性線維症は、汗細胞内の塩素の動きに影響を与えます。その結果、汗中の濃度が上がります。
嚢胞性線維症と胎便イレウスに関連する症状は何ですか?
持続的な腸閉塞に加えて、複雑な胎便イレウスは以下の原因となる可能性があります。
- 捻転（腸の輪がねじれること）
- 閉鎖（腸の奇形）
- 壊死（組織の死）
- ミシン目
- 胎便腹膜炎（腹膜、腹膜の炎症）および穿孔からの胎便の流出による仮性嚢胞形成
嚢胞性線維症および胎便イレウスに関連するその他の症状には、以下のようなものがあります。
- 胃食道逆流症: 逆流は、胃の膨張と腸閉塞による胃内容排出の遅れによって引き起こされます。
- 胆道疾患: 膵臓機能不全による脂肪の吸収不良は、次のような胆道疾患を引き起こします。
- 遠位腸閉塞症候群: 大量の便が衝突して腸の下部が部分的または完全に閉塞し、次のような症状が生じます。
- 消化管腫瘍: 消化管内の腫瘍増殖
- 線維化性結腸症：結腸の狭窄。嚢胞性線維症の治療法として膵臓酵素を長期間使用したことによる合併症。症状には次のようなものがあります。
- 直腸脱: 以下の原因により、直腸が肛門から滑り落ちます。
胎便イレウスの治療法は何ですか?
単純な胎便イレウスは、胎便を柔らかくする水溶性物質であるジアトリゾ酸メグルミン（ ガストログラフィン）浣腸で治療されることが最も多いです。ガストログラフィンは、胎便の排出を確認するために使用できる連続 X 線 (蛍光透視) の造影剤としても機能します。
単純な胎便の場合には手術が必要になる場合もありますが、複雑な胎便イレウスの場合は常に外科的介入が必要です。胎便イレウスの外科的治療には、腸の患部の除去 (切除) および/または腹部に開口部 ( ストーマ) を作成して胎便を除去し腸を洗浄することが含まれます。